Основные типы мутаций и принципы их классификации
Структура гена, генетический код
ДНК и РНК
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Наследование признаков, сцепленных с полом
Признаки, определяемые генами, находящимися в Х- хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Пол любого организма определяется генетическим механизмом, в основе которого лежит комбинация половых хромосом. Распределение в мейозе признаков, гены которых находятся в половых хромосомах, должно соответствовать поведению половых хромосом.
Совместное (сопряженное) наследование неаллельных генов, расположенных в паре гомологичных хромосом, называется сцепленным. Если все гены находятся в одной хромосоме, то говорят о группе сцепления.
Число групп сцепления у организма соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе.
Генетическими исследованиями установлено, что у дрозофилы Y – хромосома, в отличие от Х – хромосомы, не содержит генов, т.е. наследственно инертны.
|
|
Поэтому гены, находящиеся в Х – хромосоме, как правило, не имеют аллелей в Y – хромосоме. В силу этого рецессивные гены в Х – хромосоме гетерогаметного пола могут проявляться, будучи в единственном числе. Следовательно, признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, должны наследоваться по принципу, отличающемуся от менделевского расщепления при доминировании. Признаки, определяемые генами, находящимися в Х – хромосоме, наследуются сцепленно.
Тип скрещивания, когда гены матери наследует сын, а гены отца – дочь, называется крисс – кросс (крест – накрест).
ТЕМА 5
Вопросы лекции:
Цитологический анализ показал, что материальной основой наследственности являются хромосомы. Отдельные участки хромосом – локусы определяют развитие различных признаков и свойств организма.
Хромосомы состоят из белка гистона (или иротамина) и нуклеопротеидов (до – 92%). Нуклеопротеиды представлены дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК). В хромосомах присутствует рибонуклеиновая кислота (РНК), некоторые количества ионов кальция, магния, железа и других элементов, и негистонные белки, иногда образующие комплекс с РНК.
Нуклеиновые кислоты представляют собой линейные полимеры, очень крупные молекулы, которые образованы цепочкой звеньев - нуклеотидов, каждый из которых состоит из трех компонентов: азотистого основания, остатка сахара и остатка фосфорной кислоты. ДНК содержит сахар - дезоксирибозу, а РНК – рибозу. Оба эти сахара принадлежат к группе пентоз. В состав ДНК входят четыре типа азотистых оснований: пуриновый – аденин (А) и гуанин (Г) и пиримидин – цитозин (Ц) и тимин (Т). РНК тоже имеет четыре типа основания, из которых три (аденин, гуанин и цитозин) такие же как у ДНК, а тимин заменен другим пиримидином – урацилом (У).
|
|
Связь между нуклеотидами в цепи ДНК строго однотипна и осуществляется за счет образования диэфира фосфорной кислоты между определёнными (третьим и пятым) гидроксилами соседних дезоксирибозных остатков. К каждому дезоксирибозному остатку этой каркасной цепи присоединены боковые радикалы – пуриновое или пиримидиновое основание.
Последовательность нуклеидов в макромолекуле ДНК у разных видов не одинакова, это имеет прямое отношение к наследственности. Отношение количества молей (гуанин + цитозин) к количеству молей (аденин + тимин) у разных видов колеблется от 0,45 – 2,8. В одной молекуле ДНК объединяются две полинуклеотидные цепочки в виде двойной спирали с правым ходом винта, диаметром около 20А (ангстрем). При этом пуриновые и пиримидиновые основания обеих цепей оказываются заключенными внутри пространства между витками спирали. Азотистые основания обеих нитей ориентированы по направлению к середине спирали, причем аденин одной нити всегда находится напротив тимина другой нити, а гуанин первой нити напротив цитозина другой нити. Каждое из этих оснований соединены друг с другом водородными связями, две такие связи имеются в паре – аденин – тимин и три в паре гуанин – цитозин. Следовательно, обе нити ДНК взаимно дополняют друг друга, что называется комплиментарностью.
В клетках организма одного вида количество гуанина равно количеству цитозина, а количество аденина – тимину, суммарное количество А+Г=Т+Ц. Отношение Г+Ц к А+Т специфично для каждого вида, даже для деревьев разного пола (у осин).
Важным свойством ДНК является её способность к самоудвоению (редупликации, ауторепродукции), благодаря чему сохраняется постоянство ДНК в ряду клеточных поколений. В определенный момент жизни клетки в молекулах ДНК разрываются водородные связи и цепи расходятся. Далее каждая цепь строит вторую недостающую по уже известному принципу комплиментарности.
В процессе синтеза новой нити участвуют ферменты, называемые ДНК – полимеразами. Они производят репарацию (залечивание мелких повреждений, которые бывают при репликации), инициацию (начало синтеза каждого нового фрагмента), элонгацию (наращивание синтезируемой новой нити) и терминацию (окончание синтеза каждого нового фрагмента).
В отличие от ДНК молекула РНК состоит из одной длинной и разветвленной цепи. Известны три вида РНК: информационная (и – РНК), называемая иногда матричной РНК, транспортная (т – РНК) и рибосомная (р – РНК). Молекула и – РНК состоит из сотен нуклеинов, длина её составляет от тысячи до нескольких тысяч ангстрем; и – РНК передаёт наследственную информацию из ядра цитоплазмы; т – РНК представлена двадцатью различными формами – по числу аминокислот, входящих в состав молекул белков и состоит, примерно, из семидесяти нуклеотидов. С помощью т- РНК аминокислоты доставляются к месту синтеза белка – рибосомами. Рибосомная РНК входит в состав рибосом клетки.
В результате взаимодействия трёх указанных типов РНК в клетке происходит синтез специфических ферментов и всех белков. Процесс связывания отдельных нуклеотидов в молекулы нуклеиновых кислот называется полимеризацией.