Какие рекомендации должен дать врач при выявлении новорожденного с фенилкетонурией и чем опасна поздняя диагностика этого заболевания?

1) Снижение или полное отсутствие активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин.

2) Кофермент: тетрагидробиоптерин (как и все гидроксилазы). Витамин В6

3) Главным способом лечения фенилкетонурии является (полностью исключают продукты, богатые белком и фенилаланином: мясо, рыбу, сыр, творог, яйца, бобовые и др. В пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные малобелковые продукты – амилофены). Учитывая продолжительность и полное исключение фенилаланина из пищи, возможным становится расщепление собственных белков, что ведет к истощению организма больного. По этой причине потребность в получении белка возмещается за счет аминокислотных смесей и белковых гидролизатов. После 6-ти месячного возраста симптомы фенилкетонурии становятся более выраженными: отставание в психическом развитии; замедленный рост; уменьшение размера черепа; ребенок позже начинает сидеть и ходить; позднее прорезывание зубов; своеобразная походка: мелкие шаги, покачивание, опущенные шея и голова, ноги широко расставлены и согнуты в тазобедренных суставах; своеобразная поза во время сидения: ноги все время поджаты, что обусловлено тонусом мышц; возможны эпилептические припадки; дермофрагизм и выраженная синюшность конечностей; непереносимость солнечных лучей; высокая чувствительность к травмам; чрезмерная потливость и характерный «мышиный» запах; дерматит, тяжелая экзема; запоры.

6. В настоящее время в биохимических лабораториях для определения активности ферментов в биологических жидкостях человека используют автоматические биохимические анализаторы. Помогите лаборанту разобраться в реактивах, которые необходимо использовать для определения активности лактатдегидрогеназы (ЛДГ).