Вопрос 1. Половые хромосомы и аутосомы. Сцепленное с полом наследование

Пол у животных определяется в момент оплодотворения. В этом случае важнейшая роль в генетическом определении пола принадлежит хромосомному набору зиготы.

В наборе хромосом зиготы содержатся гомологичные хромосомы, одинаковые по форме, размерам. В женском кариотипе все хромосомы парные. В мужском кариотипе всегда имеется одна крупная равноплечая непарная хромосома, не имеющая гомолога, и маленькая палочковидная хромосома, встречающаяся только в кариотипе мужчин. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга, называют половыми или гетерохромосомами. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. При этом все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме. Пол, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным и обозначается XX. При сперматогенезе получаются гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина – Y-хромосому. Пол, который формируют гаметы, неодинаковые по половой хромосоме, называют гетерогаметным и обозначают как ХY.

У человека, дрозофилы и ряда других организмов гомогаметен женский пол; у бабочек, пресмыкающихся, птиц – мужской. Кариотип петуха обозначают как XX, а кариотип курицы – ХY.

У человека решающую роль в определении пола играет Y-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается мужской организм. Мужчина (ХY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах. Наследование признаков, гены которых находятся в Х– или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Таким образом, сцеплением генов с полом называют локализацию генов в половой хромосоме. Распределение этих генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении. Рассмотрим наследование генов, расположенных в Х-хромосоме. Следует иметь в виду, что в половых хромосомах могут находиться и гены, не участвующие в развитии половых признаков. Х-хромосома человека содержит ген, определяющий свертываемость крови (Н). Его рецессивная аллель (h) вызывает тяжелое заболевание – гемофилию. В этой же хромосоме находятся гены, обусловливающие слепоту к красному и зеленому цвету (дальтонизм), форму и размер зубов, синтез ряда ферментов и т. д.

В отличие от генов, локализованных в аутосомах, при сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит в тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой, попадает в гетерогаметный организм. При кариотипе ХY рецессивный ген в Х-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку Y-хромосома негомологична Х-хромосоме и не содержит доминантной аллели.