Методы исследований в клинической тератологии

В тератологии человека применяются следующие методы.

Клинические методы. Они включают в себя:

1) анамнез (опрос), при котором особое внимание обращается на наличие сходных пороков у родителей и более дальних пред­ков, проводится тщательный опрос матери о протекании бере­менности (болезни, травмы, прием алкоголя, лекарств);

2) внешний осмотр, на основании которого анализируются: разрез глазных щелей, размер ресниц, форма спинки носа, нозд­рей, губ, ушных раковин, форма черепа, расстояние между соска­ми, положение пальцев, кистей, рост, умственное и психическое здоровье;

3) дерматоглифика (анализ комплекса кожных узоров, распо­ложенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности паль­цев), особенностями которой являются внешние отражения слож­ных процессов формирования и развития конечностей, и завися­щие от морфогенеза и функционирования костной, мышечной, сосудистой и нервной систем, т. е. при различных синдромах име­ются характерные особенности дерматоглифики.

Морфологические методы. Это исследование различных видов материала:

1) патологоанатомического;

2) эмбриологического;

3) операционного;

4) биопсийного (биопсия — прижизненное взятие ткани с ди­агностической целью).

Генетические методы исследования. Это методы, которые дают возможность установить наследственный характер заболевания, тип передачи мутантного гена, гетерозиготных носителей заболевания, возможный риск проявления его у близких родственников. К клас­сическим методам генетического исследования относятся:

1) генеалогический (анализ родословных) — наиболее универ­сальный метод составления и изучения родословных, который может помочь при установке типа наследования ВПР. Родословная должна охватывать не менее четырех поколений. Наличие ПР у обоих родителей, у одного из них или у более дальних предков, возможность кровного родства родителей или наличие эндогамно­го брака — все это желательно установить в процессе анализа;

2) цитогенетический, в основе которого лежит определение хромосомного набора ребенка или плода с ВПР или его родителей. В этих целях исследуются клетки разных тканей;

3) популяционно-статистический, предполагающий установ­ление частоты тех или иных ПР в определенной географической зоне. Таким образом, популяционная генетика исследует струк­туру популяции, ее генофонд, факторы и закономерности, кото­рые обуславливают его сохранение и изменение при смене поко­лений;

4) близнецовый — этот метод основывается на изучении внутрипарного различия близнецов и имеет первостепенное значение для понимания относительной роли наследственности и среды в образовании различных признаков и аномалий.

Комплекс этих методов необходим как для диагностики поро­ка, так и для определения типа его наследования и величины ге­нетического риска.

При обращении женщины на любом сроке беременности, тератологическое консультирование дает информацию о влиянии того или иного фактора на здоровье потомства, имевшего место в различные периоды жизни родителей. Кроме того, женщина получает информацию о влиянии на ребенка приема лекарств или ее заболеваний при грудном вскармливании.

Одним из методов тератологии является информационное тератологическое консультирование, которое проводится в Тератологических центрах. Такие Центры объединены Тератологическими Ассоциациями в единую систему, посредством международной тератологической базы данных, и успешно работают в США и странах Европы уже более 15 лет. Международный Центр Перинатальной медицины в С-Петербурге также входит в Европейскую Тератологическую Ассоциацию (ENTIS).

Выделяют массовую и индивидуальную (семейную) профилактику П. р.

· Массовая профилактика — комплекс мер, направленных на защиту человека от действия мутагенных и тератогенных факторов, охрану окружающей среды и т.п.

· Индивидуальная (семейная) профилактика осуществляется путем медико-генетическою консультирования и пренатальной диагностики.

Информационное тератологическое консультирование представляет собой углубленный анализ анамнеза пациента с использованием мирового опыта изучения проблемы возникновения пороков развития у плода под воздействием неблагоприятных внешних факторов. Цель такого консультирования - прогнозирование риска рождения больного потомства вследствие повреждающего влияния эндогенных и экзогенных факторов.

При этом рассматриваются такие тератогенные факторы воздействия как, хронические соматические состояния, острые инфекционные заболевания, применение лекарственных средств, влияние различных физических факторов (электромагнитное излучение, радиация, высокая температура и т.д.), а также - вредные привычки.

В мировой практике уже в течение 15 лет, наряду с генетическим, широко проводится тератологическое консультирование беременных и супружеских пар, планирующих беременность. В рамках тератологических ассоциаций сформирована обширная информационная база данных, охватывающая мировой опыт тератологического консультирования.

В рамках протокола тератологического консультирования женщине могут быть даны рекомендации о возможности приеме тех или иных лекарств во время беременности и кормлении ребенка, необходимости консультации родившегося ребенка, если существовал риск формирования системного порока развития.