Наследственные болезни обмена, классификация, примеры, лабораторная диагностика

Наследственные болезни обмена относятся к генным болезням (патогенетический принцип классификации)

Патогенетическая классификация: основное патогенетическое звено. В соответствии с этим различают

Наследственные болезни обмена веществ

· углеводного обмена(галактоземия, гликогенозы)

· аминокислотного обмена (фенилкетонурия)

· обмен витаминов (витамин-резистентный рахит)

· обмена липидов (семейная гиперхолестеринемия)

· обмена металлов (болезнь Вильсона-Коновалова)

· болезни обмена органических кислот;

· болезни обмена жирных кислот;

· болезни обмена пуринов и пиримидинов; 6.

· болезни обмена гема и порфиринов;

· болезни клеточных органелл: лизосомные, пероксисомные, митохондриальные;

· нарушения цикла мочевины;

Общая характеристика наследственных болезней обмена:

1. Носят врожденный характер;

2. Манифестируют в любом возрасте;

3. Проявляются определенной, часто прогрессирующей клинической симптоматикой;

4. Сопровождаются грубыми нарушениями жизнедеятельности человека;

5. Сопровождаются различной степенью умственной отсталости;

6. Подлежат трудоемкому и дорогостоящему лечению;

7. Имеют высокий закономерный риск передачи потомству;

8. В случаях точной диагностики и наличия подробной информации о типе мутации и ее доклинических (биохимических) проявлениях подлежат дородовой диагностике;

9. В случаях разработки эффективной терапии подлежат доклиническому выявлению и лечению

Наследование НБО:

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования;

2. Аутосомно-доминантный тип наследования;

3. Х-сцепленный рецессивный тип наследования (МПС II (б-нь Хантера), б- нь Фабри, адренолейкодистрофия);

4. Митохондриальное (материнское) наследование.

Варианты клинической манифестации НБО:

1. Острые тяжелые расстройства в неонатальном периоде;

2. Поздно появляющиеся острые или повторяющиеся симптомы;

3. Хронические прогрессирующие системные нарушения;

4. Специфические постоянные признаки, указывающие на определенные нозологические формы

Фенилкетонурия (в России 1: 8000)