Врожденные пороки органов чувств у новорожденных

Колобома. Это типичный наследственный врожденный порок глаза, являющийся следствием неправильного закрытия эмбриональной глазной щели. Изменения могут распространяться только на сосудистую оболочку или только на радужную оболочку, но могут охватить и цилиарное тело, сетчатку и даже зрительный нерв.

Microphthalmus (маленькое глазное яблоко) и anophthatmus (отсутствие глазного яблока) бывают односторонними и двухстороннами и иногда сочетаются с колобомой.

Hydrophthalmus (buphthalnus). Это рецессивный наследственный врожденный порок отводящих путей камерной жидкости. Характерный симптом, привлекающий внимание сразу после рождения, большие глаза, которые родители считают особенным признаком красоты. В действительности же это результат повышенного внутриглазного давления, которое позднее ведет к еще более значительному увеличению глазных яблок, к потемнению роговицы и двухсторонней глаукоме.

Прогноз - сомнительный.

Лечение - хирургическое. При наличии у новорожденных таких больших глаз необходимо своевременное консультирование с офтальмологом.

Врожденная катаракта. Как правило, она наблюдается при эмбриопатиях, обусловленных краснухой, и нередко сочетается с другими врожденными пороками. Катаракта может быть и ранним признаком галактоземии. Прогноз врожденной катаракты плохой. Если помутнение хрусталика частичное - прогноз более благоприятный.

Ретролентальная фиброплазия. Речь идет о серовато-белом образовании (мембране) в области стекловидного тела, за хрусталиком, являющимся, в сущности, отслоившейся сетчаткой с прорастанием фиброзных волокон. Это заболевание является самой частой причиной слепоты в детском возрасте. В США слепота в детском возрасте в 22-56% связана с ретролентальной фиброплазией. Заболевание наблюдается исключительно у недоношенных детей с весом при рождении менее 2000 г, которые после рождения помещаются в кувезы при продолжительном сверхдозировании кислорода. У таких детей существует и опасность развития фиброза легких. Конституциональные особенности и недостаточность слезной секреции также имеют значение. Первые симптомы появляются еще в период новорожденности, на 2-4 неделе после рождения и характеризуются расширением кровеносных сосудов сетчатки, преимущественно вен, кровоизлияниями и образованием новых кровеносных сосудов с последующим отеком, помутнением стекловидного тела, периферическим отслоением сетчатки и, наконец, полным ее отслоением.

Диагноз исключительно офтальмологический. Заболевание полностью оформляется к 5-6-месячному возрасту. Мы останавливаемся на этом заболевании в связи с особой его важностью, так как оно начинается в неонатальном периоде, когда процесс еще обратим. Каждый недоношенный ребенок, помещенный в кувез, должен находиться под постоянным наблюдением окулиста. Кислород следует назначать только при необходимости, по строгим показаниям, причем концентрация его не должна превышать 35- 40%. Важно помнить, что кислород назначается на короткое время и с интервалами.

Лечение при оформившемся заболевании безуспешно. В начальной стадии назначают преднизон по 5-10 мг в день в продолжение 2-4 недель.

Аномалии век и слезных протоков. Кожная складка в области внутреннего угла глаза наблюдается преимущественно при болезни Дауна.

Врожденная закупорка слезного протока состоит в закрытии мембраной ductus nasolacrimalis. Глаз постоянно слезится, что ведет к конъюнктивиту, а позднее к хроническому дакриоциститу. Лечение состоит в своевременном зондировании протока врачом-офтальмологом.

Телеангиэктазии в области век чаще всего исчезают к концу первого года жизни. Ангиомы, лимфангиомы и пр. - редкие аномалии в области конъюнктив.

Множественные и эксцентрично расположенные зрачки могут быть замечены сразу после рождения и встречаются очень редко.

Synblepharon - сращение век с глазным яблоком, kryptophthalmus - полное отсутствие глазной щели, исключительно редкий врожденный порок развития.

Гипоплазия ушных раковин. На месте ушной раковины имеется зачаток, выступающий как маленькая опухоль и часто частично или полностью закрывающий наружный слуховой канал. Иногда перед ушными раковинами располагаются небольшие придатки.

Свищи, располагающиеся перед ушными раковинами - это остатки первичной щели жаберных дуг. При задержке секрета они легко инфицируются и нагнаиваются, образуя абсцессы.

Лечение чисто хирургическое.

Торчащие ушные раковины - это чисто косметический дефект.

Аномалии среднего и внутреннего уха встречаются чрезвычайно редко.

Аномалии развития глазного яблока в целом

1. Анофтальмия - отсутствие глазных яблок.

А) Анофтальмия истинная (син.: анофтальмия первичная) - крайне редкий порок, обусловленный отсутствием закладки глаз; как правило, с обеих сторон. Придатки глаз сохранены, но их размеры меньше, чем в норме Веки небольшие, орбита и конъюнктивальная полость мелкие. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Б) Анофтальмия ложная (син.: анофтальмия вторичная) - обусловлена остановкой развития глаза на стадии глазного пузыря или дегенерацией глазного бокала, достигшего определенной стадии развития, вследствие этого в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный глаз.

2. Гидрофтальм врожденный (син.: буфтальм врожденный, глаз бычий, водянка глаза, глаукома врожденная, глаукома ювенильная, глаукома детская) - увеличение глазного яблока, сопровождающееся удлинением сагиттальной оси, увеличением диаметра роговицы за счет удлинения и расширения корнеосклеральной области. Возникает при врожденной глаукоме, развивающейся при недоразвитии радужно-роговичного угла и венозного синуса склеры, что приводит к нарушению оттока водянистой влаги и повышению внутриглазного давления. Ранние клинические проявления включают слезотечение, светобоязнь, блефароспазм, помутнение роговицы (отек), увеличение роговицы, разрывы десцеметовой оболочки, экскавацию и атрофию диска зрительного нерва. Глазное яблоко увеличено. В 75% случаев патология двусторонняя. Заболевание чаще встречается у мальчиков. Изолированная глаукома - этиологически гетерогенное состояние. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.

3. Миопия (син.: близорукость) - снижение зрения вдаль вследствие несоответствия заднего главного фокуса и сетчатки глаза при увеличении сагиттальной оси глаза за счет наиболее слабой задней части склеры.

4. Циклопия (син.: циклоцефалия) - существование одной глазницы по средней линии в области лба, которая либо не содержит глазного яблока, либо содержит его в редуцированном, нормальном или удвоенном виде, вплоть до наличия двух уменьшенных в размерах глазных яблок. Веки находятся в рудиментарном состоянии или отсутствуют. Порок сопровождается аномалиями развития носа, который бывает аплазирован или чаще представляет собой расположенных над глазницей трубчатый придаток с одиночной полостью. Он слепо заканчивается в месте прикрепления к черепу и не сообщается с глоткой. Объем черепа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих полушарий головного мозга с наличием одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мозолистое тело и прозрачная перегородка не развиты.

Аномалии развития сетчатки

Аплазия сетчатки (син.: амавроз врожденный) - отсутствие ганглиозных клеток и их отростков. Клинически - с рождения отсутствуют зрение и зрачковые рефлексы, возможны нистагм и светобоязнь. Офтальмоскопическая картина крайне вариабельна, сразу после рождения сетчатка может выглядеть нормальной, возможны также пигментный ретинит, тапеторетинальная дегенерация, бледность соска зрительного нерва и поражение сосудов сетчатки. Тип наследования - аутосомно-доминантный.