Общие понятия о врожденных пороках развития

Тератология – наука об этиологии, патогенезе и проявлениях врожденных пороков развития. Клиническая тератология изучает клинику, диагностику, методы лечения и профилактики врожденных пороков развития.

В настоящее время принято разделение на:

1) врожденные пороки развития – генетически детерминированные эмбриональные нарушения;

2) дизрупции – морфологические и анатомические дефекты как результат внешнего воздействия;

3) деформации – механическое воздействие на плод;

4) дисплазии – генетически детерминированные морфологические дефекты клеток и тканей.

Врожденные пороки развития являются стойкими морфологическими изменениями органа или всего организма, выходящими за пределы вариаций его строения, возникающие внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или, намного реже, после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Уродствами называют пороки развития, которые обезображивают часть или все тело и обнаруживаются при наружном осмотре.

В гестационном периоде (киматогенезе) выделяют: бластогенез (1-2 недели), эмбриогенез (2-10,5 недели), фетогенез (10,5-40 недель). Врожденные пороки развития, требующие хирургической коррекции, в основном, относятся к эмбриопатиям. Отклонения в развитии органов в эмбриогенезе возникают под действием механических, физических, химических (в том числе и фармакологических веществ) и биологических факторов. На сегодняшний день можно с уверенностью отнести врожденные пороки развития к “болезням цивилизации”.

Перед современной медициной ставят две основные задачи: предупреждение появления детей с врожденными пороками развития и ранняя диагностика этих пороков. С первой задачей должна справляться медико-генетическая консультация. К сожалению, еще многие молодые пары не пользуются услугами медико-генетической консультации и чаще являются туда лишь после рождения ребенка с тем или иным пороком развития. Решение второй задачи ложится на женскую консультацию. Взятые на учет беременные должны в обязательном порядке пройти сонографическое исследование плода на 18-20-недельном сроке беременности, что позволяет в большинстве случаев выявить врожденные пороки развития и решить вопрос о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности. Этот вопрос согласуется с узкими специалистами, но основное решение принимают будущие родители ребенка.

Ниже мы рассмотрим некоторые пороки развития кишечной трубки исходя из частоты их проявления и клинического значения.