Генные мутации

По характеру изменений в составе гена в результате мутаций различают несколько их разновидностей (рис. 4–3):

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 04 03 Механизмы генных мутаций»

Рис. 4–3. Механизмы генных мутаций.

Делеция означает утрату сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена; дупликация – удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов; инверсия – поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов; инсерция – вставку фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена; трансверсия – замену пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов; транзиция – замену одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона

По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регуляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс–мутации.

Нейтральная мутации (молчащая мутация) не имеет фенотипического выражения (например, в результате вырожденности генетического кода). Миссенс – мутация представляет собой замену нуклеотида в кодирующей части гена. Это приводит к замене аминокислоты в полипептиде. Нонсенс – мутация означает замену нуклеотида в кодирующей части гена, приводящую к образованию кодона‑терминатора (стоп‑кодона) и прекращению трансляции.

Регуляторная мутация располагается в 5¢– или 3¢–нетранслируемых областях гена. Такая мутация нарушает процесс экспрессии гена.

Динамические мутации обусловленны увеличением числа тринуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобретению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.