2015-05-22
1092
Гликогенозы: типовая форма патологии углеводного обмена наследственного или врождённого генеза, характеризующаяся накоплением избытка гликогена в клетках, что приводит к нарушению жизнедеятельности организма.
Причиной гликогенозов являются мутации генов, кодирующих синтез ферментов расщепления (реже - образования) гликогена. Это приводит к прекращению синтеза или снижению активности ферментов гликогенолиза, реже — синтеза гликогена (например, гликогеноз типа IV). Большая часть гликогенозов наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Упрощенная классификация гликогенозов (по Кори) приведена на рис. 9–5. Современное состояние вопроса (включая классификацию и проявления) см. в статье «Гликогенозы» в приложении «Справочник терминов».
Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 09 05 Дефекты ферментов и основные типы гликогенозов»
Рис. 9–5. Дефекты ферментов и основные типы гликогенозов.
