Синдром Патау, трисомия по 13 хромосоме

А) мужской пол – 47,ХУ (+13)

· Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀23АХ(+13) + ♂22АУ =45АХУ (+13). В скобках указано нарушение, которое произошло в системе аутосом, например: (+13) – лишняя 13-ая хромосома; (- 13) – отсутствует 13-ая хромосома.

v Нарушение в образовании гамет может происходить в эквационном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АY 22АХ

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 21А/(-13) 23А/ (+13) 22А! 22А! 22А/ 22А/

45А/! (+13)

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии матери):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

21АХ 23АХ(+13) 22АY 22АХ

å æ å æ å æ å æ

21А/ 21А/ 23А/(+13) 23А/(+13) 22А! 22А! 22А/ 22А/

45А/! (+13)

· Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂23АУ(+13)

= 45АХУ(+13)

v Нарушение может происходить также и в эквационном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 22АY 22АХ

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 23А(+13)! 21А(-13)! 22А 22А!

45А/! (+13)

v Нарушение может происходить в редукционном делении (по линии отца):

44АХХ 44АХY

å æ å æ

22АХ 22АХ 23АY (+13) 21АХ (-13)

å æ å æ å æ å æ

22А/ 22А/ 22А / 22А/ 23А/(+13)! 23А(+13)! 21А 21А!

45А/!(+13)

Механизмы возникновения хромосомные болезни в системе половых хромосом и аутосом