Наследственные болезни с преимущественным нарушением функций почек

Благодаря совершенствованию методов биохимического исследования и внедрению генетического анализа при патологии почек выделена группа заболеваний, в развитии которых ведущую роль играют наследственны факторы. Клинический диагноз этих заболеваний представляет значительные трудности, так как по течению они напоминают нефрит или пиелонефрит; их предложено называть нефритоподобными заболеваниями почек (нефропатиями).

Большое значение среди клинических исследований занимает тщательное изучение семейного анамнеза, составление родословной и проведение генетического анализа. Лабораторные исследования характеризуются отсутствием характерным для нефрита признаков – нет отеков или повышения кровяного давления. Для наследственных нефпропатий характерно сочетание изменений почек с пороками развития других органов и систем ребенка (глухота, отставание в умственном развитии, изменения со стороны скелета и др.)

К этой группе наследственных болезней относят также ряд рахитоподобных заболеваний (например фосфат-диабед), заболеваний, связанных с повышенным выведением с мочой аминокислот, фосфора и сахара, нарушением обмена цистина, глицина, а также с дефектами в почечных механизмах выведения ионов водорода, что приводит к нарушению кислотно-щелочного равновесия в организме.

Наследственные болезни с преимущественным поражением нервной системы.

Включают в себя болезни нервно-мышечной системы (прогрессирующая мышечная дистрофия, миотония и др.), а также поражение мозга.

Наследственные заболевания нервной системы занимают большое место в структуре наследственной патологии человека. Частота её обусловлена особой чувствительностью нервной системы к различным воздействиям в период закладки; множеством генов, отвечающих за анатомию и функцию нервной системы. Таким образом, основную долю предмета медицинской генетики составляют наследственные заболевания нервной системы.