Хромосомные болезни человека

Лекция: «Медицинская генетика»

Медицинская генетика является разделом генетики человека, который изучает роль наследственности в возникновении болезней у человека. А для того, чтобы оценить роль наследственности необходимо четко представлять причины и последствия изменений наследственного материала, а также закономерности передачи наследственных болезней между поколениями. Эти данные являются основой для разработок методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней.

Наследственные болезни человека называют такие патологические состояния, причиной которых являются различные изменения генетического материала (отдельных генов, хромосом или кариотипа). Клинически они могут проявляться сразу же после рождения, так и в более поздние сроки развития. Могут передаваться между поколениями, а могут возникать впервые (спорадические наследственные болезни).

Учитывая разнообразие причин и клинических проявлений существуют разные классификации наследственных болезней.

1.Генетическая классификация:

- генные болезни (обусловлены генными мутациями)

- хромосомные болезни (обусловлены хромосомными и геномными мутациями)

- болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакторные): болезни, в развитии которых несомненно участвует наследственный фактор, но характер наследования не может быть объяснен законами Г.Менделя, при этом значительное влияние на формирование болезни оказывают факторы среды

- генные болезни соматических клеток (злокачественные опухоли, причиной которых являются хромосомные мутации, вызывающие активизацию онкогенов; спорадические случаи врожденных пороков развития, возникающие в результате мутаций в соматических клетках в эмбриональном периоде)

- болезни генетической несовместимости матери и плода (гемолитическая болезнь новорожденных при несовместимости по Rh-фактору или группам крови АВ0).

Клиническая классификация

В основу положен системный или органный принцип: заболевания нервной системы, опорно-двигательного аппарата, заболевания крови, болезни обмена веществ (углеводов, липидов, аминокислот, биосинтеза гормонов). Однако такой подход неоднозначен. Моногенные болезни вследствие плейотропного действия гена затрагивают изменения в различных органах, поэтому больные нуждаются в помощи врачей разных специальностей.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Большинство хромосомных болезней человека являются спорадическими (впервые возникшими) и возникают в результате генеративных мутаций у кого-то из родителей или в результате нарушения митоза на ранних стадиях дробления зиготы. В первом случае все клетки нового организма будут содержать измененный кариотип (полные формы хромосомных болезней). Во втором – в организме обнаруживаются две или более клеточных популяции с разным набором хромосом, т.е. наблюдается клеточный мозаицизм. Больные с мозаичными формами хромосомных мутаций имеют, как правило, менее выраженные признаки заболевания.