Генетический анализ родословной

1. Установление наследственного характера заболевания:

а) признак наследственный, если он не единичный в родословной

б) признак единичный в родословной, он может быть:

ü ненаследственный – результат мутации,

ü наследственный – рецессивный

ü доминантный, но с низкой пенетрантностью

ü результат взаимодействия генов

ü результат кроссинговера

2. Типа наследования (доминантный или рецессивный признак). Встречается ли признак во всех поколениях, многие ли члены родословной обладают этим признаком.

а) если признак доминантный:

ü то он встречается часто в каждом поколении, как по вертикали, так и горизонтали;

ü если болен один из родителей, то признак проявится в первом поколении или у 50% потомства, или 100%

ü если больны оба родителя, то признак проявится у 75% или 100%потомства

б) если признак рецессивный:

ü признак встречается редко, не во всех поколениях, наследование по горизонтали

ü наблюдается “перескок” через поколение

ü при наличии признака у родителей и всего потомства

ü проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака

ü при наличии признака у одного из родителей признак проявится у половины 50% потомства, либо вообще не проявится.

3. Характера наследования признака (аутосомный или сцепленный с полом).

Предлагаем рабочую гипотезу о сцепленном с полом наследовании. Согласно легенде определяем зиготность анализируемых членов родословной, расписываем их генотип. Рассматриваем несколько примеров (семейных пар) по одной родословной, предполагая, что ген локализован в Х – хромосоме составляем и решаем генетические задачи, анализируя:

ü появления частоты признака у лиц обоих полов, у лиц какого пола встречается чаще

ü лицам, какого пола передаётся признак от отца или матери.

Делаем вывод: