Массовые просеивающие программы

Применяют в диагностике фенилкетонурии, врожденного гипотериоза, адреногенитального синдрома, врожденных аномалий развития нервной трубки и болезни Дауна. В основном их используют в пренатальной диагностике:

• определение в сыворотке крови беременной женщины веществ (сывороточных маркеров матери) - скрининг -тесты на содержание:

АФП (альфа - фетопротеин), ХГЧ (хорионический гонадотропин), несвязанный

эстриол; ассоциированный с беременностью плазменный белок – А; сывороточный активин – А;

• выделение клеток или ДНК плода из организма матери.

АФП – белок, вырабатываемый печенью плода, его концентрация меняется на разных сроках беременности (существуют нормативные показатели и показатели при различных нарушениях): при с.Дауна – понижена, при дефектах нервной трубки и брюшной стенки – повышена.