Вопрос №42. Изменчивость

А) Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости в норме.

Она решает следующие задачи:

1.Изучает причины (этиологию) наследственных болезней.

2.Изучает патогенез (механизмы) наследственных болезней.

3.Изучает клинические проявления наследственных болезней.

4.Разрабатывает методы диагностики наследственной патологии.

5. Разрабатывает способы коррекции (лечения) наследственных болезней.

6. Разрабатывает методы профилактики наследственных болезней.

Б) Хромосомные болезни – это большая группа клинически различных патологических состояний, причиной которых являются хромосомные или геномные мутации.

Характер и тяжесть проявления хромосомных болезней варьирует в зависимости вида мутации и хромосомы.

В) В основном применяются патогенетические и симптоматические методы, которые нередко задерживают течение болезни, а иногда вызывают обратное развитие симптомов. Комплексная терапия наследственных болезней включает и хирургические методы. Такие врожденные уродства и дефекты, как расщепление верхней губы, мягкого и твердого неба, вывих бедра, пилоростеноз, дивертикул пищевода, полидактилия и другие можно устранить операционно (реконструктивная хирургия). Иногда хирургические методы дополняют другие методы лечения (удаление гинекомастии при синдроме Клайнфельтера). Трансплантация органов и тканей как метод лечения наследственных болезней все больше входит в практику.

Аллотрансплантация может рассматриваться как передача нормальной генетической информации пациенту с нарушенным обменом веществ. Таким образом, трансплантацию можно рассматривать как метод генной терапии (подробнее метод генной терапии рассмотрен ниже). Такой подход предполагает пересадку клеток, тканей и органов, имеющих нормальную ДНК, для продукции активных ферментов или других продуктов гена у реципиента. Аллотрансплантация выполняется при разных наследственных болезнях и позволяет непрерывно восполнять недостаток ферментов, гормонов или предохранять орган от функциональных нарушений, обусловленных мутацией структурного гена. Примером может служить трансплантация надпочечников при адренокортикальной недостаточности, пересадка сердца при первичной кардиомиопатии. Огромные возможности хирургического лечения наследственных болезней, используются еще не в полной мере. В этом плане весьма перспективны микрохирургия и эндоскопическая хирургия.

Г) Социа́льный дарвини́зм (социа́л-дарвини́зм) — социологическая теория, согласно которой закономерности естественного отбора и борьбы за выживание, выявленные Чарлзом Дарвином в природе, распространяются на отношения в человеческом обществе.

Евге́ника (от греч. ευγενες — «хорошего рода», «породистый») — учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Учение призвано бороться с явлениями вырождения в человеческом генофонде.

Д) Медико-генетическое консультирование представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи, суть которой заключается в определении прогноза рождения больного ребенка, в объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи в принятии семьей решения.

1.Уточнение диагноза наследственного заболевания.

2.Определение прогноза потомства.

3.Дача письменного заключения, устного объяснения в доступной форме смысла генетического риска и помощи семьев принятии решения.