Генеалогічний метод

Генеалогічний метод полягає у складанні родоводів та дослідженні успадкування окремих ознак у ряді поколінь. Він є одним із найбільш універсальних та використовуваних методів у генетиці людини. Генеалогічний метод дає змогу вирішити цілий ряд теоретичних та прикладних проблем:

– чи є дана ознака спадковою (по наявності її у родичів);

– тип і характер успадкування (домінантне чи рецесивне, аутосомне чи зчеплене зі статтю);

– зиготність осіб родоводу (гетерозиготні чи гомозиготні);

– вірогідність народження дитини із спадковою патологією (визначається за допомогою решітки Пеннета);

Для складання родоводів вживаються спеціальні умовні позначення.

Аналіз родоводу здійснюється за такими ознаками.

За аутосомно-домінантного успадкування: 1) досліджувана ознака наявна в кожному поколінні, незалежно від статі; 2) прояв ознаки спостерігається також по горизонталі (у братів, сестер); 3) народження дітей може мати різну вірогідність залежно від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку (100%, якщо хоча б один із батьків гомозиготний; 75%, якщо обоє батьків гетерозиготні; 50%, якщо один із батьків гетерозиготний, а інший – гомозиготний за рецесивними алелями).

За аутосомно-рецесивного успадкування: 1)досліджувана ознака наявна не в кожному поколінні; 2) дитина з ознакою може народитися у батьків, які позбавлені цієї ознаки (гетерозиготні батьки); 3) ознака зустрічається з однаковою частотою незалежно від статі; 4) ознака спостерігається по горизонталі (у братів та сестер); 5) вірогідність успадкування аутосомно-рецесивної ознаки залежно від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку, може бути різною (25%, якщо обоє батьків гетерозиготні; 50%, якщо один із батьків гетерозиготний, а інший гомозиготний за цим рецесивним алелем; 100%, якщо обоє батьків гомозиготні за рецесивним алелем).

При Х-зчепленому домінантному успадкуванні: 1) жінок з такою ознакою в два рази більше, ніж чоловіків; 2) ознака зустрічається в кожному поколінні; 3) батько-носій ознаки передає її всім своїм дочкам, а синам не передає; 4) мати-носій ознаки може передати її половині своїх дітей незалежно від статі; 5) у дітей ознака проявиться тоді, коли її нестиме хоча б один із батьків; 6) діти батьків, які позбавлені ознаки, теж не матимуть її.

При Х-зчепленому рецесивному успадкуванні: 1) ознака наявна не в кожному поколінні; 2) дитина-носій ознаки може народитися у батьків, позбавлених цієї ознаки; 3) ознака проявляється переважно у чоловіків і, як правило, по горизонталі; 4) батько, позбавлений ознаки, не є носієм алеля цієї ознаки і звичайно не передає її дочкам; 5) вірогідність успадкування Х-зчепленої рецесивної ознаки залежить від зиготності батьків за алелями ознаки (всі діти будуть без ознаки, якщо одружуються жінка, позбавлена ознаки, та чоловік з ознакою; у чоловіка без ознаки та жінки-носія алеля ознаки вірогідність народження хлопчика з ознакою складає 50% від усіх хлопців та 25% від усіх дітей; вірогідність народження дівчаток з ознакою дуже мала і можлива лише тоді, коли батько має ознаку, а мати гетерозиготний носій гена ознаки.

За Y-зчепленого успадкування: ознака наявна в усіх поколіннях і у всіх чоловіків.

При мітохондріальному успадкуванні (виключно спадкові патології): 1) патологія передається від хворої матері усім дітям незалежно від статі; 2) хворий батько нікому з дітей патологію не передає.