Лекция 4. 02. 03. 2015. Наследования

Типы наследования признаков

1. Аутосомно доминантный тип наследования. При данным типа наследования признак обнаруживается в каждом поколении. Потомки женского и мужского пола наследуют признаки с одинаковой чистотой, оба родителя в равной мере передают этот признак.

2. Аутосомно рецессивный тип наследования.

Ø Признак передается через поколения

Ø Признак может проявляться у потомков даже при его отсутствии у родителей

Ø Признак наследуется всеми детьми если этим признаком обладали оба родителя

Ø Потомки женского и мужского пола наследуют признак в равной степени

3. Наследование, сцепленное с Икс хромосомы (икс рецессивное наследование)

Ø При икс рецессивном мужчины имеют этот признак чаще чем женщины

Ø Наследуют такой признак девочки только от отца

Ø В браке где оба супруга не имеют этот признак могут родится дети, обладающие данным признаком 50% из них мальчики и ноль процентов девочки.

4. Наследование признаков сцеплены с икс хромосомой (икс доминантное наследования)

Ø У женщин признак будет встречаться чаще

Ø Если признак только у супруги, то наследуют все дети если мать в гомозиготном и половина детей если мать в гетерозиготным.

Ø Если признак имеется в отца, то его будут иметь все дочери

Роль наследственности и среды в развитие монологи

Повреждающими факторами среды, оказывающими неблагоприятное воздействие не только на органы и ткани человека, но и на его генетический аппарат является ксенобиотики.

Выделяют три основные группы ксенобиотики:

1. Мутагенные факторы-вызывает непосредственное мутации передаваемым последующим поколением

2. Канцерогенные факторы эти факторы вызывают развитие злокачественные опухоли.

3. Тератогенные факторы. Это факторы, вызывающие развитие уродств в о об утробном периоде.

Мутагены выделяют

Ø Физические. Ионизирующие излучение, в том числе и от медицинских приборов, в связи с использованием атомной энергетики и ультрафиолетовое излучение. Это все процессы

Ø Химические. Относят: естественные неорганические вещества (различные нитраты нейриты, тяжёлые металлы, продукты переработки природных ископаемых, химические соединения произведенным человеком.

Ø Биологические. Относят вирусы токсические продукты деятельность элементов.

К канцерогенным фактором по мере высшей перечисленных также следует отнести различные химические вещества и добавке используемых при производстве продуктов питания, а также жаренная пища и особенно вторично использования для жарки подсолнечное масло

К тератогенным фактором среде относят к фактору которое наиболее неблагоприятно воздействуют на плот в критические периоды ортогенеза

К физическому фактору относятся….

К химическому фактору относятся ряд лекарственных препаратов в частности наиболее опасно антибиотики, так же алкоголь табак и наркотики.

К биологическим относят вирусы в частности вирусы оспы краснухи, так же хронические заболевания, заболевание матери.

На следовательская болезнь разделяют на три группы

1. Собственно, наследственная болезни и появление практически не зависит от факторов внешней среды. В этом случае воздействие внешней среды определяет лишь степень выраженности симптомов болезни в этой группе относят все хромосомные и генные

2. Болезни второй группы относят мульти факторные болезни в основе которых лежит взаимодействие внешних и внутренних факторов. Гипертоническая болезнь, сахарный диабет диасная болезнь желудка, аллергические заболевания, варикозное расширение вен, ожирение, отерло склероз болезни с наследством предрасположении

3. Болезни третьей группы связанны с исключительно с воздействием внешних факторов помимо различных инфекционных заболеваний, травм, таким болезням могут относиться аномалии развития, которые возникают под воздействием тератогенным фактором.

Хромосомные болезни (синдромы)

Хромосомные синдромы, связанные с численным изменением хромосом. Наиболее встречаемых это синдром даунов (трисомия по 21 хромосоме)

К клиническому признаку относят умственная отсталость, мышечная гипотония монголоидное разрез глаз, косоглазие толстые губы и утолщённый язык, узкая мёба и плоских нос, деформированные ушные раковины

Синдром Клайн Фельпера. Это наличие лишней икс хромосомы у мужчин. В некоторых случаях наблюдается первичные функции умственной отсталости, половые органы сформулировано мужскому типу с маленькими яичками, склонность к алкоголизму, развитию грудных желез и соответственно жироотложение по женскому типу.

Лекция №5

Продолжение к хромосомным болезням

Синдром Патау с ее заболеванием вывел частота его 1 к 1000 заболевание очень тяжелое задевает все органы, при чем не только внутренние. Для клинической картины данного синдрома является расщепление верхнего меба, расщепление верхней губы (заячья губа) и еще полидактилия (наличие лишних пальцев). Жизнеспособность таких людей слишком снижена 70% доживают только до трех лет остальные 30 погибают в 5 или 7 лет. Повреждение головного мозга и патология сосудистого русла

Синдром Шерешевского Термира, синдром связана с женскими хромосомами. Один из типичных данного синдрома является крововидная шея так же маска сфинкса, снижение мимики, образуется складка на шее, короткая пясть, короткие ноги, пигментные пятна на кожи не развиты молочные железы, так же деформация локтевых суставов и аномально низкий рост. Рудиментарные они редуцированные сужение аорты. Умственная осталось.

Синдром Эдварца. Наличие птичьего лица (длинный вытянутый нос) широко расставленные глаза, низко расположены деформированные ушные раковины 90% случаев наблюдается пороки сердца. 20% могут наблюдаться пороки глаза, 18% пороки головного мозга

Синдром Кошачьего крика, плачь ребенка напоминает крик кошки. Лунообразное лицо аномальное строение гортани, широко расставлены глаза с эпикаптом косой разрез глаз, деформированные ушные раковины, умственная отсталость и отставание физического развития. Внутренние пороки не обнаруживают. Дети редко доживают до пубертатного периода.

Генные болезни

1. Фенилкетанурия заболевание связана с нарушением обмена веществ, нарушение амина кислот фенил алонин. Заболевание 1 к 6000. При отсутствие медикаментозного лечения фермент расщепляющие фенил алонин не активен в результате не образуется тирозин. Вместо тирозина происходит накопление фенил алонина в крови, и его дальнейшая трансформация в специфической вещество которое выводится затем с мочой и вещество имеет мышиный запах. Соответственно это вещество является нейр ядом что приводит к гипер перевозбуждению повышенный тонус мышц и наличие тремора, также возможные судорожные явления.

2. Альбинизм. Это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются недостаточной выработкой или полным отсутствием пигмента меланина. Отсутствие меланина является фактором предрасположенности к раковому заболеванию и к солнечным ожогам. Меланин играет важную роль в развитие зрительных нервов. Поэтому его отсутствие всегда вызывает нарушение зрения. Люди с альбинизмом не страдают заболеваниями связанны с деятельностью головного мозга.

3. Галакто-земия это заболевание связана с нарушением углеводов. Лактоза накапливается в ткани и крови в виде галактозы которая обладает токсическим действием т.е. не переносимость молока. Профилактикой данного заболевания является исключением продуктов, содержащих лактозу это молочные продукты.

4. Гиперхолистиринемия образуются липиды и липа протеины т.е. белки с жировых компонентов с высокой плотности склонность к образованию плохого холестерина. Данное заболевание является фактором риска развитии ишемической болезни сердца. Важным диагностическим признаком заболевания является развитие атеросклероза сосудов которое вызывает их сильное сужение. Необходима диета, препараты, снижающие уровень холестерина в крови. И как правило этим заболеванием рождают целые семьи.

5. Синдром Марфана. Дефект соединительной ткани и в первую очередь затрагивает опорное двигательный аппарат как правило это люди с высоким ростом, имеют длинные конечные и характерные черты паучьи пальцы, так же порождение сетчатки глаза и пороки сердца. Наличие с кифоза сколиоза птичье выражение лица, маленькие глубоко близко саженные глаза скошенный подбородок недоразвитие жировой клетчатки и соответственно мышечная гипотония и недоразвитие суставно-связочно-аппарата. Данное заболевание не затрагивает умственное развитие 1 к 10000

6. Муко