Методические рекомендации

Для студентов 1 курса лечебного, педиатрического и стоматологического факультетов по разделу «Общая и медицинская генетика».

Тема: Популяционно-статистический метод в генетике человека.

Цель. Знать метод определения генетической структуры человеческой популяции, основанный на законе Харди-Вайнберга. Уметь определять генетическую структуру популяций. Знать основные принципы медико-генетического консультирования.

ПЕРЕЧЕНЬ ЗНАНИЙ И ПРАКТИЧЕСКИХ НАВЫКОВ

1. Знать, что такое «популяция», виды популяций и их характерные особенности.

2. Знать экологическую и генетическую характеристику популяций.

3. Знать математическое выражение закона Харди-Вайнберга и условия равновесного состояния генетической структуры человеческих популяций.

4. Научиться определять соотношение в популяциях отдельных фенотипов при различных соотношениях гамет, частоту проявления признаков и характер их наследования.

5. Уметь рассчитывать частоты аллелей и генотипов в популяции.

6.

ОСНОВНЫЕ ВОПРОСЫ

1. Понятие о популяции.

2. Экологическая и генетическая характеристика популяции.

3. Закона Харди-Вайнберга: формулировка и математическое выражение.

4. Условия, при которых популяции живых организмов подчиняются закону Харди-Вайнберга.

5. Популяционная структура человечества. Демы и изоляты.

6. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции и дрейфа генов на генетические процессы, происходящие в популяции.

7. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.

8. Генофонд популяции. Генетический груз, его биологическая сущность.

Краткое содержание темы

Популяционный метод – это метод, позволяющий изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Исследование частоты распространения генов имеет большое значение для анализа наследственных болезней человека, для оценки родственных браков, которые часты в изолированных популяциях, и для выяснения генетической истории человеческой популяции. Этот метод состоит из следующих этапов:

- выборка особей, обладающих интересующим нас признаком, из популяций;

- расчет частоты проявления изучаемых фенотипических признаков;

- определение частоты встречаемости генов (р и q), контролирующих признаки;

- определение частоты гетерозигот (2pq).