Задача 61

В гемоглобине серповидных эритроцитов в 6-м положении β-цепи гемоглобина А вместо глутаминовой кислоты (присутствующей в нормальном гемоглобине А) обнаружен валин. Какое изменение, произошедшее в кодоне для глутаминовой кислоты, привело к ее замене на валин?

Ответ: В ДНК два кодона для Glu-(5')TTC и (5')СТС и четыре кодона для Val-(5')TAC, (5')САС, (5)ААС и (5)GAC. Замена аминокислоты в гемоглобине серповидных эритроцитов может быть обусловлена изменением одного основания: (5')ТТС (Glu) → (5')TAC (Val) или (5')CTC(Glu) → (5')CAC (Val). Гораздо менее вероятны изменения двух оснований: (5')ТТС → (5')САС, (5')ААС и (5')GAC или (5')СТС → (5')ТАС, (5')ААС и (5')GAC.

Задача 62.

Очень важные доказательства, подтверждающие правильность расшифрованного генетического кода, были получены при изучении природы мутаций, приводящих к замене одного остатка в аминокислотной последовательности белка. Какая из перечисленных ниже замен одной аминокислоты на другую согласуется с генетическим кодом? Какая из замен не может быть результатом изменения одного-единственного основания в мРНК? Почему?

а) Phe → Leu

б) Lys → Ala

в) Ala → Thr

г) Phe → Lys

д) Не → Leu

е) His → Glu

ж) Pro → Ser

Ответ: (а), (в), (д) и (ж); замены (б), (г) и (е) не могут быть результатом изменения в одном основании; для (б) и (е) требуется замена двух оснований, а для (г) необходимо заменить все три основания.

Задача 63.

В результате дегенеративного процесса поражен юкстагломерулярный аппарат петли Генле и приводящих артериол почек. Какие изменения и почему могут возникнуть в водно- солевом обмене?

Ответ: Юкстагломерулярный аппарат петли Генле контролирует концентрацию натрия в почечной ткани и побуждает синтез ренина при снижении концентрации натрия. Ренин, в свою очередь, катализирует превращение ангиотензиногена в ангиотензин, который активирует продукцию альдостерона. Альдостерон обеспечивает задержку натрия путем ускорения его реабсорбции в почечных канальцах. При поражении юкстагломерулярного аппарата петли Генле потери натрия увеличатся, что приведет к росту диуреза и компенсаторной гиперкалиемии.