Для наследственных форм патологии приняты определения, перечисленные ниже.
• Наследственные - болезни, причиной которых является генная, хромосомная или геномная мутация. Они, как правило (но не всегда) передаются от родителей потомкам.
• Генные - болезни, вызываемые генными мутациями.
• Хромосомные - болезни, возникающие вследствие хромосомных
и геномных мутаций.
• Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифактори-
альные, многофакторные) - болезни, развивающиеся в результате взаимодействия определённых комбинаций аллелей разных локусов и воздействий факторов окружающей среды.
• Генетические болезни соматических клеток: злокачественные ново-
образования (изменения в генетическом материале являются этиологическими для злокачественного роста) и врождённые пороки, развившиеся вследствие мутаций.
• Семейные - болезни, наблюдающиеся у двух и более членов семьи в одном или нескольких поколениях. Термин применяют для нозологических единиц, когда с высокой степенью вероятности подозревают их наследуемую природу, но наличие генетического дефекта не установлено.
|
|
• Врождённые - болезни, проявившиеся при рождении (они могут
быть наследственными и ненаследственными).
• Врождённый порок развития - морфологический дефект органа, части его или большой области тела, возникший в результате нарушенного органогенеза. Врождённые пороки развития могут быть наследственными и приобретёнными (под действием тератогенов во внутриутробном периоде).
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Типы наследования. Для любого моногенного заболевания существенной характеристикой является тип наследования: аутосомно-доминант- ный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с хромосомой X (доминантный и рецессивный), голандрический (сцепленный с хромосомой Y) и митохондриальный.
♦ При заболеваниях с рецессивным типом наследования фенотип гетерозиготы может не отличаться от нормы (т.е. иметь слабые проявления заболевания или не иметь их).
♦ При заболеваниях с доминантным типом наследования пациенты в гетерозиготном состоянии имеют практически ту же клиническую картину, что и в гомозиготном состоянии, но проявления болезни у гомозигот тяжелее.