Б. Нарушения окисления жирных кислот

Нарушение переноса жирных кислот в митохондрии. Скорость переноса жирных кислот внутрь митохондрий, а следовательно и скорость процесса β-окисления, зависит от доступности карнитина и скорости работы фермента кар-нитинацилтрансферазы I. β-Окисление могут нарушать следующие факторы:

• длительный гемодиализ, в ходе которого организм теряет карнитин;

• длительная ацидурия, при которой карнитин выводится как основание с органическими кислотами;

• лечение больных сахарным диабетом препаратами сульфонилмочевины, ингибирую-щими карнитинацилтрансферазу I;

• низкая активность ферментов, синтезирующих карнитин;

• наследственные дефекты карнитинацил-трансферазы I.

У людей с наследственными дефектами карнитинацилтрансферазы I или ферментов синтеза карнитина в скелетных мышцах снижается скорость поступления жирных кислот в матрикс митохондрий и, соответственно, скорость β-окисления. В этих случаях жирные кислоты с длинной цепью не используются как источники энергии. У таких людей снижена способность к физической активности; в мышечных клетках могут накапливаться жиры, образуя вакуоли.