2015-09-06
1169
Наследственные факторы играют важную роль в предрасположенности к развитию атеросклероза. Наиболее часто встречаются мутации в структуре гена рецептора ЛПНП.
Ген рецептора ЛПНП находится в хромосоме 19 и состоит из 18 экзонов (рис. 8-75). Различные группы экзонов кодируют различные домены в составе этого белка. Мутации в этом гене подробно изучены и разделены на 4 класса.
Первый класс мутаций, наиболее распространённый, приводит к полному отсутствию рецептора; второй класс мутаций характеризуется тем, что рецептор синтезируется, но не может транспортироваться на поверхность клетки; третий класс мутаций соответствует ситуации, когда рецептор транспортируется на поверхность клеток, но не связывает ЛПНП; четвёртый класс мутаций - рецептор связывает ЛПНП, но не происходит эндоцитоз. Изменения структуры рецепторов ЛПНП в результате всех типов мутаций приводит к гиперхолестеролемии, так как ЛПНП не захватываются клетками, и холестерол в составе ЛПНП накапливается в крови.
