Остеопороз – поражение скелета, характеризующееся снижением минеральной плотности костной ткани, патологическими изменениями ее микроархитектоники, проводящими к деформации и повышенной ломкости костей. По своему генезу остеопороз классифицируют как первичный (постменопаузальный, сенильный, ювенильный, идиопатический) и вторичный, обусловленный различными заболеваниями. У женщин остеопороз развивается уже в климактерическом периоде либо вследствие резкого снижения уровня эстрогенов после овариоэктомии. При оценке экзогенных факторов риска следует учитывать особенности образа жизни и питания, наличие гипоэстрогемии, системный прием глюкокортикоидов, сахарный диабет, наличие заболеваний почек, ЖКТ. В случае наличия факторов риска рекомендуется проведение генетического тестирования, которое дает возможность заранее узнать о наличии генетической предрасположенности к остеопорозу и своевременно, еще в досимптоматический период, начать эффективную профилактику заболевания. Остеогенез и процессы костного ремоделирования в целом являются результатом согласованной работы многих генов, относящихся к разным локальным и интегральным генным сетям организма. Но существуют основные гены-кандидаты, вносящие наибольший вклад в развитие остеопороза.
Заболевание | Гены |
Остеопороз | -анализ гена, ответственного за формирование матрикса костной ткани: COL1A1(2) - анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR (2). |
Показания к диагностике:
- Остеопороз в семейном анамнезе
- Женщинам пре- и менопаузальном периоде
- Женщинам, имеющим пониженный уровень эстрогенов в климактерический период или вследствие овариоэктомии.
- Пациентам, имеющим в анамнезе переломы, возникшие при минимальной травме.
- Пациентам, принимающим в течение длительного времени глюкокортикоиды, b-адреноблокаторы.