а) 2 тельца Барра б) 1 тельце Барра; в) тельце Барра отсутствует; г) 3 тельца Барра;
44. Два тельца Барра можно обнаружить при кариотипе:
а) 47, +21, ХХ, б) 47, ХХХ в) 47, ХУУ г) 47, +18, ХХ
45. Половой хроматин НЕ исследуют для диагностики синдрома:
а) Тернера - Шерешевского б) Клайнфельтера
в) Трисомии по Х – хромосоме г) Дауна
103. В кариотипе женщины обнаружена сбалансированная робертсоновская транслокация 21/21. Ее кариотип 45, ХХ + tr 21/21. Она образует в ходе овогенеза:
а) 50% гамет с нормальным числом хромосом и 50% гамет с несбалансированным числом хромосом
б) 75% гамет с несбалансированным числом хромосом и 25% со сбалансированным
в) все 100% гамет с несбалансированным числом хромосом
104.. Гамет с несбалансированным числом хромосом может дать организм с кариотипом 45, ХХ tr 15/15: а) 0% б) 25% в) 50% г) 100%
105. При значениях Н = 1, признак обусловлен:
а) только средой б) наследственностью и средой
в) наследственностью г) средой при высокой наследственной предрасположенности
106. Используя близнецовый метод можно:
|
|
а) определить половой хроматин б) определить кариотип
в) выявить степень зависимости признака от генетических и средовых факторов
г) определить частоту гетерозиготных носителей мутантного гена
107. Близнецовый метод позволяет установить:
а) установить тип и характер наследственного признака
б) соотносительную роль наследственности и среды в развитии признака
в) определять геномные мутации
г) диагностировать болезни обмена
108.Такие признаки, как речь, навыки, знания, умения развиваются под действием факторов:
а) генетических,
б) внешней среды
в) внешней среды на фоне генетической предрасположенности;
г) генетических при определенных условиях среды
109. Данные о действии нового лечебного препарата противоречивы. Следует ли применять близнецовый метод? а) да б) нет;
110. При значениях коэффициента наследственности приближающихся к 100% считают, что признак развивается под действием факторов:
а) генетических
б) внешней среды;
в) внешней среды на фоне генетической предрасположенности;
г) генетических при определенных условиях среды
111. При значениях коэффициента наследственности, приближающихся к 0% считают, что признак развивается под действием факторов:
а) генетических;
б) внешней среды.
в) внешней среды на фоне генетической предрасположенности;
г) генетических при определенных условиях среды
112. Коэффициент наследственности (Н) в случае конкордантности монозиготных близнецов по форме носа равной 100%, а у дизиготных - 30%, равен:
а) 0,9 б) 1,0 в) 0,5 г) 0,1
113. При коэффициенте наследственности (Н) = 1,0 в развитии признака:
|
|
а) преобладает среда б) преобладает наследственность
в) наследственная предрасположенность г) нельзя определить характер признака
114. При коэффициенте наследственности (Н) = 0,3 в развитии признака:
а) преобладает среда б) преобладает наследственность
в) наследственная предрасположенность г) нельзя определить характер признака
115. При коэффициенте наследственности (Н) = 0,6 в развитии признака:
а) преобладает среда б) преобладает наследственность
в) наследственная предрасположенность г) нельзя определить характер признака
116.Если значения сходства признаков у монозиготных близнецов невысок, но существенно выше, чем у дизиготных близнецов, то доминирующая роль в определении признака принадлежит:
а) наследственным факторам;
б) внешней среде;
в) внешней среде, при определённой генетической предрасположенности
г) генетических при определенных условиях среды
117.Если значения сходства признаков у монозиготных и дизиготных близнецов близкие, то доминирующая роль в определении признака принадлежит:
а) наследственным факторам;
б) внешней среде
в) в одинаковой степени наследственным и среде
г) генетическим при определенных условиях среды
118.Если у монозиготных близнецов высокий процент сходства признаков, а у дизиготных – низок, то доминирующая роль в определении признака принадлежит:
а) наследственным факторам
б) внешней среде;
в) внешней среде, при определённой генетической предрасположенности.
г) генетическим при определенных условиях среды
119. У каких близнецов выше конкордантность по форме ушных раковин:
а) дизиготных б) монозиготных
120. Высокая конкондартность у монозиготных близнецов и низкая – у дизиготных близнецов свидетельствует о:
а) наследственной обусловленности признака
б) ведущей роли средовых факторов
в) не значительной роли наследственности
г) одинаковой степени наследственности и среде
121. У каких близнецов выше дискордантность по форме ушных раковин:
а) монозиготных б) дизиготных
122. При следующем значении коэффициента наследственности 0,4>H>0:
а) преобладает только среда б) преобладает наследственность в) роль наследственности и среды приблизительно одинакова г) преобладает среда, при наследственной предрасположенности
123. Дискордантность - это:
а) совпадаемость близнецов по определённому признаку
б) несовпадаемость близнецов по признаку
в) совпадаемость близнецов по двум признакам
г) несовпадаемость близнецов по двум признакам
124. При Н=0,5-0,7(коэффициенте Хольцингера) в развитии признака:
а) преобладает среда
б) преобладает наследственность
в) существует наследственная предрасположенность
125. Конкордантность по качественным признакам выше у близнецов:
а) монозиготных б) дизиготных в) зиготность не имеет значения
126. Конкордантность по признаку «врожденный вывих бедра» у монозиготных близнецов равна 41%, у дизиготных – 3%. Коэффициент наследственности:
а) 0,40 (38%) б) 0,039 (39%) в) 0,64 (64%) г) 0,54 (54%)
127.Дискордантность по признаку «косолапость» у монозиготных близнецов равна 68%, у дизиготных – 97%. Роль наследственности и среды при формировании данного признака:
а) преобладает среда
б) преобладает наследственность
в) роль наследственности и среды примерно одинакова
г) зависит только от среды
128.Конкордантность по признаку папиллярной линии на ладони у монозиготных близнецов 92%, у дизиготных – 40%. Роль среды и наследственности в формировании данного признака:
а) преобладает среда
б) преобладает наследственность
в) роль наследственности и среды примерно одинакова
129.Конкордантность по признаку «доброкачественная опухоль» у монозиготных близнецов равна 20%, у дизиготных - 13%. Роль наследственности и среды в отношении данного признака:
|
|
а) наследственность и среда влияют в равной степени
б) преобладает наследственность
в) преобладает среда
130. Биохимическим методом генетики человека можно:
а) определить тип наследования признака
б) установить степень зависимости признака от генетических и средовых факторов
в) выявить наследственные ферментные аномалии, диагностировать гетерозиготное носительство мутантного гена
г) определить кариотип
131.С помощью биохимического метода выявляют нарушения в обмене веществ, для этого исследуют:
а) кровь, мочу и определяют активность ферментов и продуктов метаболизма
б) лейкоциты крови и определяют кариотип;
в) популяцию и определяют частоту гетерозигот;
г) родословные
132. Болезни обмена, например фенилкетонурию, можно определить с помощью:
а) близнецового метода; б) генеалогического, в) цитогенетического г) биохимического.
133.Для диагностики болезней обмена, например фенилкетонурии, можно проводить качественные и количественные тесты с изучением:
а) мочи, слюны, плазмы; б) индивидуального набора хромосом
в) моно - и дизиготных близнецов г) популяций
134.Биохимические методы используются для выяснения нарушений обмена аминокислот, сахаров, липидов. Это, как правило, качественные и количественные тесты, выполняемые с мочой, потом, слюной, плазмой. Болезни выявляемые с помощью биохимического скрининга:
а) близорукость, дальтонизм б) многопалость, арахнодактилию; в) фенилкетонурию, галактоземию г) синдактилию, брахидактилию
135.В основе энзимопатий лежат либо изменения активности ферментов, либо снижение интенсивности их синтеза. Назовите наследственное заболевание, не относящиеся к энзимопатиям:
а) наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия)
б) наследственные дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия)
в) наследственные дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия)
г) наследственные заболевания, вызываемые первичным дефектом цепей гемоглобина, нарушением его свойств, функций (серповидно-клеточная анемия)
|
|
13. Коэффициент наследственности (Н) в случае конкордантности монозиготных близнецов по форме носа равной 100%, а у дизиготных -30%, равен:
а) 0,9
б) 1,0
в) 0,5
г) 0,1
14. Дискордантность- это:
а) совпадаемость близнецов по определённому признаку
б) несовпадаемость близнецов по признаку
в) совпааемость близнецов по двум признакам
г) несовпадаемость близнецов по двум признакам
15. При Н=0,5-0,7(коэффициенте Хольцингера) в развитии признака:
а) преобладает среда
б) преобладает наследственность
в) существует наследственная предрасположенность
16. Конкордантность по качественным признакам выше у близнецов:
а) монозиготных
б) дизиготных
в) зиготность не имеет значения
17. Наследственные нарушения обмена веществ определяют методом:
а) генеалогическим
б) близнецовым
в) цитогенетическим
г) биохимическим
18. Если ген фенилкетонурии рецессивный, то у гетерозигот после приёма фенилаланина содержание его в крови:
а) уменьшается
б) увеличивается
г) остаётся не изменённым