Лекция №7: «ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ»

Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хромосомы играют большую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благодаря:

1) открытию генетического определения пола;

2) установлению групп сцепления признаков, соответствующих гаплоидному числу хромосом;

3) построению генетических и цитологических карт хромосом.

Одним из первых и веских доказательств роли хромосом явилось открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующий признак. Известно, что хромосомы, составляющие одну гомологичную пару, совершен­но подобны друг другу, но это справедливо только для аутосом.

Половые хромосомы, или гетерохромосомы, сильно различаются между собой как по морфологии, так и по заключенной в них информации. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Бо­льшую из хромосом этой пары принято называть X, а маленькую - у.

У человека и всех млекопитающих, женские особи в соматических клетках имеют две X хромосомы, а мужские - X и У хромосомы. Следовательно, у женских особей все яйцеклетки содержат по одной X хромо­соме, а мужские особи имеют сперматозоиды двух типов: одни содержат X хромосому, а другие - У. Поэтому при оплодотворении возможны две комби­нации:

P: XX * Ху

G: X X y

F: XX; Ху

Таким образом, развитие пола зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена яйцеклетка.

Пол, имеющий обе одинаковые половые хромосомы, называется гомогаметным, а пол с различными половыми хромосомами - гетерогаметными.

Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили название сцеп­ленных с полом. У человека признаки, наследуемые через У-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому - у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в Х-хромосоме.

Поскольку у особей мужского пола только одна Х-хромосома, все локализо­ванные в ней гены сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм называют гемизиготным.

У человека некоторые заболевания наследуются сцеплено с полом. К ним относится гемофилия, дальтонизм (х), гипертрихоз (у) и др.

Задача:

Мать имеет нормальную свертываемость крови и является гомозиготной по это­му признаку, отец страдает гемофилией. Определить фенотипы детей?

Дано:

Хн – норма Р: ХнХн * ХhУ

Хh – гемофилия G: Хн Хh У

F1 -? F1: ХнХh; ХнУ

Ответ: все дети здоровы.

мать - носитель гена гемофилии Р: ХнХh * ХнУ

отец - здоров G: Хн Хh Хн У

F1: ХнХн – девочка здоровая

ХнХh – девочка носитель

ХнУ – мальчик здоровый

ХhУ – мальчик гемофилия

мать – носитель Р: ХнХh * ХhУ

отец – болен G: Хн Хh Хh У

F1: ХнХh – девочка носитель

ХнУ – мальчик здоров

ХhХh – девочка гемофилия

ХhУ – мальчик гемофилия

Аналогичным образом наследуется дальтонизм.

Количество хромосом является постоянным видовым признаком. Однако количество признаков, а соответственно и генов огромно и значитель­но превосходит число хромосом. Следовательно, в каждой хромосоме локали­зовано много генов, наследующихся совместно.

Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. Число групп сцепления равняется числу пар хромосом.

Однако оказалось, что гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены ее абсолютно. Во время мейоза, при конъюгации гомологичные хромосомы обмениваются идентичными участками. Этот процесс получил название кроссинговера. Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы, да­же в нескольких местах одной хромосомы. Чем дальше друг от друга располо­жены гены в одной хромосоме, тем чаще между ними происходит обмен участками.

Явление кроссинговера было показано в опытах на дрозофиле (IV закон)

В – серая P: BV/BV * bv/bv P: bv/bv * BV/bv (анализирующее скрещ.)

b – черная G: BV bv G: bv BV bv

V - длин. кр. F1: BV/bv – сер. длин. F: BV/bv – c.д.; bv/bv – ч.к.

v - корот. кр. т.о. единообразие F1 как родители

F1 -? вывод - сцепление абсолютной

P: BV/bv * bv/bv

G: bv, BV, Bv, bV; bv

F: BV/bv – c.д.(41,5%); bv/bv – ч.к.(41,5%)

Bv /bv – с.к.(8,5%); bV /bv – ч.д.(8,5%) это результат кроссинговера

Кроссинговер имеет большое значение для эволюции, т.к. увеличивает возмож­ности комбинативной изменчивости, лежащей в основе формирования приспосо­бительных признаков.

Существование кроссинговера позволило школе Моргана сформулировать IV закон наследования - закона сцепления: гены, локализованные в одной хромо­соме, сцеплены и наследуются вместе.

Наличие кроссинговера позволило также разработать принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представ­ление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За едини­цу расстояния между генами условились принимать 1% кроссинговера между ними, или 1 морганида. Для расчета % кроссинговера используют формулу:

Х = сумма кросс.особей / сумму всех особей * 100%

1% кроссинговера = 1 морганиде.

В опыте с дрозофилой Морган получил следующее потомство:

серые с длин. крыльями - 400

черных с короткими - 430

серых с короткими – 83

черных с длинными – 87

Х = 83+87 / 83+87+400+430 * 100% = 170 / 1000 * 100% = 17%

Значит, гены В и V относятся к одной группе сцепления и расположены на расстоянии 17 морганид друг от друга.

Генетическая карта - это изображение на плоскости генов на определен­ном расстоянии друг от друга.

Подробные карты хромосом составлены для таких организмов как дрозофи­ла, лабораторные мыши, некоторые бактерии и вирусы, из растительных объектов - кукуруза и томаты. Начато составление карт хромосом человека. Уже известно 17 групп сцепления из 24 возможных: 15 аутосомных и 2 сцеплен­ных с полом в X и У хромосом.

Генетические карты строятся на основе гибридологического метода. Однако расположение генов на такой карте никак не связано с положением соответствующих морфологических структур. Истинное место гена устанавли­вается сопоставлением генетических и цитологических карт. Цитологические карты представляют собой сфотографированные политенные хромосомы.

Политенные хромосомы образуются в результате множественного удвоения ДНК. Они в 100-200 раз превышают размеры обычных хромосом и содержат в 1000 раз больше ДНК. Политенная хромосома характеризуется чередованием генетически активных и неактивных участков, которые образуют по длине хромосомы диски. Большинство известных генов расположены в активных дисках. Сопоставление генетических и цитологических данных позволяет установить истинное расположение генов в хромосоме.

У человека наибольшее число генов удалось локализовать в Х-хромосоме, где их известно 150, в самой крупной аутосоме (1) - 24 гена. Ген, определяющий группы крови по системе АВО, оказался в девятой хромосо­ме, а по группе крови системы резус-фактор - в первой. В этой же хромосоме локализован ген элиптоцитоза, доминантный аллель кото­рого контролирует овальную форму эритроцитов.

Локализация патологических генов во всех хромосомах человека имеет большое значение для медицинской генетики.

Закономерности, открытые школой Моргана, а затем подтвержденные и углубленные на многочисленных объектах, известны под общим названием хромосомной теории наследственности. Основные положения теории:

1. Гены расположены в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.

2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус). Гены в хромосомах расположены линейно.

3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными нами.

4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.