2015-10-16
2200
а) деторождение возможно, риск рождения больного ребенка – 0%
б) деторождение не желательно, поскольку риск рождения больного ребенка – 75%
в) деторождение возможно при высоком риске (25%), но следует провести дородовую диагностику
г) деторождение не возможно, риск рождения больного ребенка –100%
16. Новорожденные с синдромом Патау характеризуются основными дифференциальными признаками:
а) монголоидный разрез глаз, эпикант, ЧПЛ, короткая шея, широкая переносица, большой высунутый язык, короткопалость
б) расщелина губы и неба, долихоцефалия, ЧПЛ, микрофтальмия и анофтальмия (уменьшение или отсутствие глазных яблок), полидактилия
в) недоразвитие нижних челюстей (микрогения), стопа-качалка, синдактилия, крипторхизм
г) маленький рост, крыловидная складка шеи, недоразвитие молочных желез, широко расставленные соски
17. Более тяжелые клинические признаки имеют болезни, обусловленные:
а) недостаточностью генетического материала, б) избытком генетического материала
в) точечными мутациями г) робертсоновскими транслокациями
|
|
|
18. Расщелины губы и нёба могут наследоваться:
а) мультифакториально; б) в соответствии с законами Менделя;
в) в рамках наследственных синдромов г) в соответствии с законами Моргана
19. С расщелиной губы, нёба связан наследственный синдром:
а) Терне Шерешевского б) Патау в) Клайнфельтера г) Марфана
20. Синдром Кляйнфельтера характеризуется:
а) снижением интеллекта (в 30%), бесплодием, сглаживанием половых признаков
б) гиперсексуальностью, плодовитостью, мускулизацией
в) аномалиями и пороками развития сердечно-сосудистой системы не совместимыми с жизнью
г) аномалиями и пороками развития дыхательной системы не совместимыми с жизнью
21. Наследственные болезни человека:
а) серповидно-клеточная анемия б) краснуха в) аскаридоз г) малярия
Диагноз хромосомного синдрома подтверждает метод
а) биохимический б) цитогенетический
в) генеалогический г) клинический
Методы пренатальной диагностики, используемые для распознавания фенилкетонурии
а) кордоцентез в) фетоскопия д) биопсия хориона
б) УЗИ
