Фармакогенетический тест противоэпилептических препаратов

Анализ указывает на наличие индивидуальных генетических особенностей (Рис.13) при применениикарбамазепина и лоразепама (янтарь).

В отношении остальных препаратов, вне зависимости от их терапевтической эффективности не требуется уточнения дозы приема на килограмм веса и учета состояния.

Лоразепам может быть использован в случае эпилептического состояния

В отношении карбамазепина пациент является носителем генной вариации гена EPHX1, связанной с большей скоростью детоксикации от медикамента.

Анализ указывает на то, что может быть необходимым лечение дозами, превышающими стандартные, для достижения положительных терапевтических результатов (ген EPHX1).

В отношении лоразепама пациент является носителем вариации в гене UGT2B15, связанной с уменьшением скорости выведения препарата из организма. Анализ указывает на то, что может быть необходимым уменьшение дозы приема. Вальпроевая кислота также действует как ингибитор глюкуронидации лоразепама, увеличивая его концентрацию в плазме.

EPHX1 является геном, находящимся в хромосоме 1, который кодифицируетмикрокосмальнуюэпоксидгидролазу - критический фермент в биотрансформации соединений, действуя как в процессе активации, так и в процессе детоксикации эпоксидов, участвуя в деградации активного метаболита карбамазепина (карбамазепин-10,11-эпоксид)и определяя количество активного декарбамазепина в крови.

EPHX1

UGT2B15 является геном, находящимся в хромосоме 4, и кодифицирующим фермент печени уридиндифосфат глюкоронилтрансфераза 2B15 (UGT2B15), который является одним из главных ферментов, отвечающих за глюкоронидацию лоразепама. Полиморфизм данного фермента связан с уменьшением выведения препарата из организма.

UGT2B15