„Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”
Перелік контрольних питань для підготовки до підсумкового модульного контролю №2
Змістовий модуль 2. Закономірності спадковості та мінливості
1. Предмет і завдання генетики людини та медичної генетики.
2. Генотип, фенотип.
3. Закономірності успадкування при моногібридному схрещуванні. Перший і другий закони Г. Менделя. Менделюючі ознаки. Моногенні хвороби.
4. Закономірності успадкування при ди- та полігібридному схрещуванні. Третій закон Г. Менделя.
5. Множинні алелі. Успадкування груп крові людини за антигенною системою АВ0 та резус-фактора. Значення для медицини.
6. Взаємодія алельних генів: повне домінування, неповне домінування, наддомінування, кодомінування.
7. Взаємодія неалельних генів: комплементарна дія, епістаз.
8. Полімерне успадкування ознак у людини. Плейотропія.
9. Зчеплене успадкування генів (закон Т. Моргана). Кросинговер.
10. Хромосомна теорія спадковості.
11. Сучасний стан дослідження геному людини. Генна інженерія. Генетичні карти хромосом людини.
|
|
12. Генетика статі. Доза генів. Хромосомні захворювання, що зумовлені зміною кількості статевих хромосом.
13. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю.
14. Мінливість, її форми, значення в онтогенезі й еволюції.
15. Модифікаційна мінливість, її характеристика. Норма реакції. Фенокопії.
16. Пенетрантність і експресивність генів.
17. Генотипова мінливість, її форми. Комбінативна мінливість. Механізми виникнення та значення.
18. Мутаційна мінливість та її фенотипові прояви. Класифікація мутацій за генотипом. Спонтанні й індуковані мутації.
19. Генні мутації, механізми виникнення. Поняття про моногенні хвороби.
20. Хромосомні аберації. Механізми виникнення та приклади захворювань, що є їх наслідком.
21. Механізми геномних мутацій (поліплоїдії, гаплоїдії, полісомії, моносомії).
22. Спадкові хвороби, що є наслідком порушення кількості аутосом і статевих хромосом.
23. Мутації в статевих і соматичних клітинах, їх значення. Мозаїцизм.
24. Мутагенні фактори, їх види. Мутагенез. Генетичний моніторинг.
25. Хвороби зі спадковою схильністю. Поняття про мультифакторіальні захворювання.