2017-11-30
1473
Хромосомные мутации — мутации, вызывающие изменения структуры хромосом
1.Внутрихромосомные мутации:
a. Делеция (del-) — утрата части хромосомы (АВСD → AB);
b. Инверсия (inv) — поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD → ACBD)
c. дупликация (dup+) —удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCD → ABCBCD);
d. Изохромосома (i)– соединение плеч pp и qq
e. Кольцевая хромосома (r)– утрата теломер и замыкание хромосом в одно кольцо.
2.Межхромосомные мутации:
транслокация (t) — Перенос участка или целой хромосомы на другую (гомологичную или негомологичную)
Хромосомные болезни - наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца.
Нерасхождению хромосом при первых делениях оплодотворённого яйца способствует, например, высокий возраст матери. Обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.
Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия — наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом). Различают также группы хромосомных болезней, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространённые аномалии первой группы у женщин — синдром Шерешевского — Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин — синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдромах Шерешевского — Тернера и Клайнфельтера возникают задержка полового развития и бесплодие; при синдроме трисомии Х — некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла.
Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13—15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1: 4000 новорождённых; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) — Эдвардса, с частотой 1: 300 и Дауна болезнь (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1: 700 новорождённых. Указанные хромосомные болезни проявляются различными уродствами; задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов.
Хромосомные мутации, их типы (делеция, инверсия, транслокация). Какие из них могут передаваться потомству.
Хромосомные мутации — мутации, вызывающие изменения структуры хромосом
1.Внутрихромосомные мутации:
a. Делеция (del-) — утрата части хромосомы (АВСD → AB);
b. Инверсия (inv) — поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD → ACBD)
c. дупликация (dup+) —удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCD → ABCBCD);
d. Изохромосома (i)– соединение плеч pp и qq
e. Кольцевая хромосома (r)– утрата теломер и замыкание хромосом в одно кольцо.
2.Межхромосомные мутации:
транслокация (t) — Перенос участка или целой хромосомы на другую (гомологичную или негомологичную)
