Тема №13 каждая хромосома состоит из 2 хроматид

Наука, занимающаяся изучением законов наследственности, получила название генетики. Ее развитие приблизило биологию к точным наукам, сделало возможным объективное изучение и направленное воздействие на наследственность растений и животных. Большой вклад в успехи мировой генетики сделан и нашими соотечественниками: К. А. Тимирязевым, И. В. Мичуриным, Н. И. Вавиловым, Ю. А. Филипченко, С. С. Четвериковым, Н. П. Дубининым и другими учеными.

Материальной основой наследственности являются хромосомы, сосредоточенные в ядрах всех клеток живого организма. Для каждого вида организмов характерны определенные форма и количество хромосом. Так, у человека 46 хромосом, представленных 22 парами так называемых аутосом и 2 половыми хромосомами: ХУ — у мужчин и XX—у женщин.

Каждая хромосома состоит из 2 хроматид, соединенных центромерой. У человека различают три чипа хромосом в зависимости от положения центромеры и определяемой этим положением относительной длины плеч, т. е. частей хромосомы по обе стороны центромеры.

Единицей наследственности является ген. В каждой хромосоме много тысяч генов, а всего во всех 46 хромосомах — около 6 миллионов. Все гены отличаются друг от друга, и каждый в отдельности контролирует строго определенный процесс, оказывая специфическое влияние на физиологию той или иной клетки и ее развитие.

Весь же комплекс генов представляет собой программу развития и деятельности организма. Передачу по наследству признаков и свойств организма выполняет дезоксирибонуклеиновая кислота — сокращенно ДНК. Структуру ДНК определили в 1961 г. Дж. Уотсон, Ф. Крик и М. Уилкинс.

По форме молекула ДНК является двойной закрученной спиралью.

Молекула ДНК состоит из остатка молекулы сахара (дезоксирибаза), фосфорной кислоты и четырех азотистых оснований: аденина, гуанина, цитозина, Тимина.

Ген представляет собой определенный участок (локус) молекулы ДНК, состоящий из длинной цепи нуклеотидов.

Нуклеотид — азотистое основание, соединенное с дезоксирибазой.

Впервые выделить ген удалось группе ученых Гарвардского университета под руководством Дж. Бекуита в 1969 г. Оказалось, что в выделенном ими гене кишечной палочки длиной 1,4 мк насчитывается 4000 пар азотистых оснований.

Индивидуальность гена определяется последовательностью чередования в молекуле ДНК азотистых оснований, а так как их в одном гене очень много, то количество сочетаний огромно. Вместе с тем изменение месторасположения всего лишь одной пары азотистых оснований может так изменить ген, что он перестает выполнять свое назначение. Это может вызвать тяжелое заболевание. В каждой клетке организма находится абсолютно тождественный хромосомный набор, между тем клетки различных тканей и органов резко отличаются по морфологическим, физиологическим, и функциональным свойствам. Это объясняется тем, что в каждой из них одномоментно действует лишь часть генов, которые постоянно находятся в активном состоянии, большая же часть генов хромосом активируется лишь в определенных условиях. Закономерная активация и инактивация различных генов, групп генов, участков хромосом и даже целых хромосом предопределяв развитие и деятельность той или иной клетки.

Жизненное состояние наследственной системы обусловлено обменом веществ как внутри клетки, так и с внешней средой. Обмен веществ между хромосомами ядра, цитоплазмой и внешней средой лежит в основе деятельности клетки.

Таким образом, наследственность — это не просто непосредственная передача признаков от поколения к поколению. Это — биологический, молекулярный шифр, в котором закодирована программа обмена веществ между ядром и цитоплазмой, клеткой и внешней средой.

В чем же состоит роль наследственности в развитии некоторых заболеваний? Около 1500 заболеваний и пороков развития являются наследственными, так как в их происхождении большое, если не главное, значение имеет патологическая наследственность. К ним относятся многопалость, короткопалость, альбинизм (отсутствие или уменьшение пигментации волос, кожи и глаз), цветовая слепота (дальтонизм), гемофилия (кровоточивость, связанная с резким понижением свертываемости крови), глухонемота, психические заболевания (например, шизофрения) и др.

В некоторых случаях наследственные заболевания связаны с изменением количества хромосом (в ядрах имеется не 46, а 45 или 47 хромосом). Это обусловлено неправильным расхождением хромосом в половых клетках при их делении. Например, как обнаружили ученые в конце прошлого века, у детей, которые рождаются слабоумными, с врожденным пороком сердца и другими дефектами развития (так называемая болезнь Дауна), в клетках находится 47 хромосом вместо 46.

Наследственные заболевания могут возникать и при нормальном числе хромосом, если произошло повреждение какого-либо участка хромосомы или изменение (мутация) хотя бы одного гена.

Гены могут подвергаться мутации как в естественных условиях, так и в результате воздействия искусственных для организма внешних факторов — физических и химических: проникающей радиации (что особенно опасно), алкоголя и др.

Не всякое наследственное заболевание обязательно проявляется. Некоторые из них развиваются только при соответствующих неблагоприятных условиях внешней среды. Это позволяет путем создания для ребенка определенных условий жизни исключить развитие ряда наследственных заболеваний.

Одни наследственные заболевания сейчас уже можно лечить, другие же заболевания или пороки развития пока еще лечению не поддаются. В последнем случае медицинская генетика помогает предотвратить рождение детей у родителей, у которых имеется опасная патологическая наследственность. Существуют кабинеты медицинской генетики, в которых вступающие в брак могут получить консультацию по вопросу о вероятности рождения у них детей с наследственными заболеваниями.

Организация генов. Принято считать, что каждая хроматида содержит одну из двух идентичных дочерних молекул ДНК, образующихся в процессе репликации. Молекула ДНК представляет собой непрерывную сверхскрученную двойную спираль, простирающуюся по всей длине хроматиды. Функционально эта нить подразделяется на большое число отрезков, соответствующих отдельным генам. Каждый ген несет информацию о первичной структуре отдельной полипептидной цепи, рибосомной РНК, транспортной РНК или выполняет регуляторную функцию. Кроме того, в составе непрерывной нити ДНК, наряду со смысловыми генами, находятся многократно повторяющиеся участки, выполняющие, вероятно, регуляторные или структурные функции.