Болезней

15 16 17 18 19 20 21

Какие дефектыприводят к чему

к задержке умственного развития

к слепоте

к ранней смерти детей до года

какое нарушение вызывает какое заболевание
какой фактор какую болезнь

Перенапряжение зрения вызывает дальнозоркость у одних людей и близорукость у других.

при каком нарушении факторе

у людей с каким нарушением наблюдается какое заболевание
с какой группой крови какая болезнь

У людей со II группой крови чаще наблюдается рак желудка.

Задание №4. Опираясь на информацию текста, расскажите о:

а) клиническом провлении галактоземии;

б) нарушениях, к которым приводят дефекты обмена аминокислот,
например, фенилкетонурия;

в) нарушениях, к которым приводят дефекты обмена липидов.

какое нарушение лежит в основе какого заболевания
какой дефект каких заболеваний

Нарушение синтеза ферментного, транспортного и структурного белка в результате мутации гена лежит в основе ферментопатий.

Задание№5. Ответьте на вопросы:

1. Какие нарушения лежат в основе гемоглобинопатии?

2. Какое нарушение лежит в основе болезни Тея-Сакса?

3. Какое нарушение лежит в основе галактоземии?

какие воздействия влияют на развитие болезней условия

На развитие гипертонической болезни влияют все воздействия, вызывающие нервно-психическое перенапряжение, например, длительная работа.

какое заболевание развивается под влиянием каких условий

факторов

Гипертония развивается под влиянием таких отрицательных факторов, как конфликтные ситуации, отрицательные эмоции только у людей с наследственной предрасположенностью

Тема 18. Медико-генетическое консультирование. Принцип лабораторной диагностики хромосомных и генных заболеваний. Пренатальная диагностика наследственных

В последние десятилетия эффективным способом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование.

Медико-генетическое консультирование представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи, главная задача которой состоит в предупреждении рождения ребенка с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование состоит из трех этапов:

I. Уточнение диагноза болезни.

П.Определение генетического риска рождения больного ребенка. III. Выдача заключения о риске рождения наследственно аномального потомства и рекомендации в отношении деторождения.

I. На первом этапе медико-генетического консультирования уточнение
диагноза проводят с помощью генетического анализа. Для этой цели
используют генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие
методы антропогенетики, которым подвергается пробанд и его родственники
(см. тему «Методы антропогенетики»).

Врачом-генетиком выполняется подробное генеалогическое

обследование и составляется родословная, что позволяет сделать заключение о типе и варианте наследования патологического состояния. Основным источником сведений для составления родословной служит супружеская пара, обратившаяся в генетическую консультацию.

Точный клинический и генетический диагноз заболевания позволяет установить степень генетического риска, а также выбрать один из эффективных методов пренатальной диагностики и профилактического лечения.

II. На втором этапе консультирования задача врача-генетика заключается
в определении риск а рождения больного ребенка. Риск определяется либо
путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях,
либо с помощью эмпирических данных, используя таблицы, компьютерные
программы, монографии.

Наиболее эффективным является консультирование, когда риск рождения больного ребенка определяют до наступления беременности или в ранние его сроки - проспективное консультирование. Такие консультации чаще проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены и др.

Ретроспективное консультирование проводят после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей. Определение прогноза потомства при разных формах наследственных патологий различно.

При моногенных менделирующих болезнях риск рассчитывается в соответствии с законами Менделя и типам наследования: при аутосомно-доминантном типе наследования % рождения больного ребенка выше, чем при аутосомно-рецесивном типе. Свои особенности вероятности рождения больных детей наблюдаются и при Х-сцепленном наследовании. Об основных закономерностях см. в разделе «Генеалогический метод антропогенетики».

При хромосомных болезнях определение риска повторного рождения ребенка с хромосомными аномалиями зависит от кариотипа родителей, при этом учитывается возраст матери, не обнаружено ли у супругов мозаицизма, определение риска носительства аномальных хромосом (например, склонность к транслокациям).

При мультифакториальных забо леваниях, т.е. заболеваниях с наследственным предрасположением основой оценки риска являются эмпирические данные о повторяемости патологий в семье с учетом факторов внешней среды.

Следует отметить, что принципы лабораторной диагностики генных и хромосомных заболеваний существенно отличаются.

Для диагностики генных заболеваний используются методы антропогенетики:

а) генеалогический,

б) биохимический,

в) ДНК-анализ.

При диагностике хромосомных болезней, используется методы:

а) цитогенетический;

б) пренатальная диагностика.

Для расчета генетического риска при диагностике генных болезней определяют гетерозиготное носительство рецессивных а лл елей - по количеству первичного продукта генной активности, то есть белка с помощью биохимического метода антропогенетики.

Например, у лиц гетерозиготных по гену фенилкетонурии (Аа), концентрация в крови фенилаланина при дополнительном введен аминокислоты извне выше, чем у нормальных гомозигот (АА).

Гетерозиготность по гену серповидноклеточной анемии (Вв) отличаются наличием в эритроцитах одновременно с нормальным и аномального гемоглобина, который определяется биохимически.

При диагностике хромос омных болезней производят кариотипирование соматических клеток родителей при подозрении на носительство определенной структурной аномалии хромосом, при мозаицизме и т. д.

При нарушениях количества половых хромосом используют метод определения полового хроматина (см. тему «Хромосомные болезни человека»).

Таким образом, используя методы антропогенетики, врач-консультант определяет генетический риск появления патологии у будущего потомства.

Специфический генетический риск до 5% принято считать низким и не требует ограничения деторождаемости в семье.

Риск 6-20 % считается средним. В этом случае при планировании беременности необходимо учитывать тяжесть, течение конкретной болезни, другие медицинские и социальные последствия наследственной патологии, возможность ее пренатальной диагностики.

Риск выше 20% считается высоким. Если отсутствует возможность точного выяснения патологии с помощью пренатальной диагностики, деторождение в семье не рекомендуется.

В этом случае необходимо искать другие пути реабилитации репродуктивной функции - возможное усыновление или применение одного из видов репродуктивной технологии.

Широкое применение в целях прогноза здоровья ожидаемого ребенка приобретает пренатальная (дородовая) диагностика.

Пренатальная диагностика ставит своей целью выявить генетические болезни и врожденные пороки развития в максимально ранние сроки беременности. Это позволяет своевременно прервать беременность в случае развития тяжелой наследственной патологии, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальной периоде.

Получение материала, развивающегося внутриутробно плода, осуществляется различными способами.

Одним из них является амниоцентез - осуществляют забор амниотической жидкости плода на 15-16 неделе беременности, которая содержит продукты жизнедеятельности плода, клетки кожи и слизистых. Материал используют для дальнейших биохимических, цитогенетических, молекулярно-биологических исследований (рис. 20)

Рис. 20. а) амниоцентез;

б) получение околоплодной жидкости.

Цитогенетическим методом определяют пол плода, выявляют наличие хромосомных и геномных мутаций. С помощью амниоцентеза диагностируют почти все известные у человека хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ.

В первой трети беременности проводят диагностирование материала биопсии ворсин хориона, а также пункцию сосудов плода для диагностики возможных гемоглобинопатии.

В крови матери исследуют также уровень фетопротеина как косвенный показатель врожденных пороков развития.

Одним из доступных и безопасных методов пренатальной диагностики является ультразвуковая диагностика, а также фетоскопия, которые позволяют определять пол плода и пороки развития путем непосредственного наблюдения. Пренатальная диагностика производится до 20-22 недели беременности, когда плод еще нежизнеспособен после ее прерывания.

Методы пренатальной диагностики трудоемки, дорогостоящи, некоторые не являются абсолютно безвредными, поэтому показаниями к обследованию являются такие ситуации:

а) обнаружение у одного из родителей структурных перестроек хромосом
(транслокации),

б) наличие у родителей доминантного наследственного заболевания,

в) наличие в семье детей с врожденными пороками развития и т. д.

Благодаря пренатальной диагностике в последнее время удалось существенно сократить число рождающихся детей с наследственными заболеваниями.

Ш. Учитывая все вышеизложенное, на третьем этапе консультирования врач-генетик формулирует и дает заключение о степени генетического риска рождения ребенка с наследственной патологией и помогает принять правильное решение в отношении деторождения. Однако, окончательное решение этого вопроса остается за родителями.

Лексико-грамматические задания:

уточнение диагноза проводят с помощью чего

генетического анализа

уточняется какой диагноз клинический генетический

выполняется что

обследование

составляется что

родословная

устанавливается степень чего '

генетического риска

Врачом-генетиком выполняется подробное генеалогическое обследование и ■оставляется родословная, что позволяет сделать заключение о типе и шрианте патологического состояния.

риск рождения больного ребёнка определяется каким путём теоретических расчётов

с помощью чего эмпирических данных до какого момента до наступления беременности в какой срок (в какие сроки) в ранние сроки беременности

рассчитывается соответственно чему

законам Менделя типу наследования

Задание№1. Замените активные конструкции пассивными.

1. Врач-консультант определяет генетический риск проявления патологии у будущего потомства.

2. Риск рождения больного ребёнка определяют либо путём эмпирических данных, используя таблицы и т.д.

3. Наиболее эффективным является консультирование, когда риск рождения больного ребёнка определяют до наступления беременности или в ранние его сроки.

4. При моногенных менделирующих болезнях риск рассчитывают соответственно законам Менделя и типу наследования.

5. Риск 6-20% считают средним.

Задание №2. Расскажите о медико-генетическом консультировании по следующему плану:

1) Что представляет собой медико-генетическое консультирование?

2) Что является его главной задачей?

3) Из каких этапов состоит медико-генетическое консультирование?

Задание№3. Дайте определение перспективного и ретроспективного консультирования.

Задание№4. Назовите методы, которые используются:

а) для диагностики хромосомных болезней;

б) для диагностики генных заболеваний.

Задание№5. Слова, данные в скобках, напишите в правильной форме, эльзуя конструкции при+ П.п. или для+ Р.п.

'• (Амниоцентез) осуществляют забор жидкости плода на 15-16 неделе