Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Определение и диагностическое значение

Образцы и метод анализа

Необходимы свежие или фиксированные образцы опухоли. Рекомендуется микродиссекция патологических образцов для обогащения неопластической ткани; нормальная ткань нужна для подтверждения наличия MSI. Тест обнаруживает MSI путем продуцирования ПЦР фрагментов в соответствии с микросателлитными маркерами BAT25, BAT26, D10S197, D13S175 И D18S69. Фрагментный анализ проводится на ABI-секвенаторе.

Срок 14 дней.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников

(дефицит 21-гидроксилазы, адреногенитальный синдром AGS)

AGS обусловлен наследственными дефектами ферментативных этапов биосинтеза кортизола. Поскольку кортизол является одним из ключевых регуляторов адренокортикотропной секреции гормонов, снижение уровня кортизола приводит к хронической гиперстимуляции секреции адренокортикотропных гормонов, и, в результате, к гиперплазии коры надпочечников. Генетически обусловленное снижение уровня кортизола может быть вызвано наследственными мутациями в ферменте 21-гидроксилазы (ген CYP21). Пациенты, гетерозиготные по дефициту 21-гидроксилазы клинически не имеют отклонений. Однако уже при рождении у них умеренно повышается уровень 17α-гидроксипрогестерона. В результате повышенного продуцирования надпочечниками половых гормонов лица женского пола рождаются с вирилизированными наружными половыми органами. Потенциально летальная недостаточность надпочечников характерна для 2/3-2/4 пациентов с классической формой солевой недостаточности при AGS. AGS обнаруживается у 1:12 000 новорожденных. В случае, когда дети являются носителями мутации CYP21 или оба родителя являются гетерозиготными, рекомендуется ранняя терапия с применением дексаметазона. Если оба родителя являются носителями мутации CYP21, рекомендуется пренатальное генетическое исследование.

5-10 мл крови на EДTA. Образцы должны быть доставлены в нашу лабораторию в течение 48 часов после забора. Тестовую бумагу не использовать. Должна быть проведена полная секвенация гена CYP21.

Проводится MLPA-исследование (Multiplex-Ligation зависимая ПЦР) с целью определения CYP21 делеции, дупликации или конверсии. Кроме того, чтобы достичь уровня чувствительности почти 100%, можно применить блоттинг по Саузерну.

Срок выполнения 4-6 недель

Муковисцидоз

Приблизительно 1:15 новорожденных являются носителями мутации в так называемом гене фиброзно-кистозного регулятора трансмембранной проводимости (ген CFTR). Мутации в этом гене вызывают муковисцидоз. Причиной развития заболевания является мутация в обеих аллелях, унаследованных от отца и матери (гомозиготные носители). Если у обоих родителей обнаружена мутация, вероятность рождения ребенка с муковисцидозом составляет 25%. Типичными симптомами являются частые ОРВИ в раннем детстве, диарея, недобор по массе и запоры у новорожденных. Из-за сходства симптомов муковисцидоз трудно отличить от астмы, бронхита или коклюша. При получении положительного результата потового теста, генетический тест является единственным методом достоверной диагностики муковисцидоза.

Необходима тестовая бумага IMMD. Тест позволяется определить 33 наиболее распространенные мутации гена CFTR. Это означает, что около 85% всех возможных мутаций будут проанализированы. Тест основан на методе мультиплексной ПЦР и Oligo Ligation Assay (OLA). Специфичность этой процедуры составляет почти 100%.

Срок выполнения - 18 дней

Мутация фактора V Ляйдена

(Наследственная склонность к тромбозу)