Тема «Патофизиология гипофиза, надпочечников, половых желез»

Задача №1.

Мужчина К. 32 лет, в прошлом спортсмен‑боксёр высокого класса в тяжёлом весе, обратился к врачу с жалобами на быстро нарастающий вес тела (за 6 мес. прибавил 7 кг), мышечную слабость, появление «синяков» на коже после несильных ударов, головокружение, головную боль (чаще в области затылка), периодически — мелькание «мушек» и «спиралей» перед глазами; повышенную жажду (за сутки выпивает 5–6 л жидкости), частое обильное мочеиспускание.

При осмотре: пациент гиперстенического телосложения, с избытком жировых отложений на лице (лунообразное лицо), шее (бизоний горб), над ключицами; на животе — пурпурные полосы; избыточное оволосение на груди и спине; большое число «синяков» различного цвета на ногах и руках. АД 185/110 мм рт.ст. Анализ крови: Hb 130 г/л, эритроциты 5,1х10¹²/л; лейкоциты 10х10⁹/л, нейтрофилия, относительная лимфопения, отсутствие эозинофилов; СОЭ 5 мм/час; ГПК 210 мг%; гипернатриемия. Анализ мочи: диурез 4000 мл/сутки, относительная плотность 1,035, глюкозурия, белка и КТ не обнаружено, повышено содержание свободного кортизола.

1. Какая (какие) форма (формы) эндокринной патологии развилась у пациента? Ответ обоснуйте.

2. Если Вы предполагаете наличие нескольких форм эндокринопатий, то какова между ними патогенетическая связь?

3. Если форм эндокринопатий несколько, то какая из них является первичной? Какова её причина и механизмы развития?

4. Каковы механизмы развития каждого из симптомов, имеющихся у пациента?

Задача № 1

У больного парциальная гиперфункция передней доли гипофиза и вторичная гиперфункция коркового слоя надпочечников.

2. Гиперпродукция АКТГ приводит к активации корковой части надпочечников (болезнь Иценко‑Кушинга).

Первоначально развилась гиперфункция аденогипофиза (в результате её гипертрофии или роста опухоли). В связи с увеличением содержания в крови АКТГ повысилась продукция минерало- и глюкокортикоидов корой надпочечников.

Артериальная гипертензия и гипернатриемия является следствием повышенной активности клубочковой зоны (гиперпродукция альдостерона); гипергликемия — результат усиления процесса гликонеогенеза в связи с повышением выработки и высвобождения глюкокортикоидов пучковой зоной коры надпочечников. Появление стрий – следствие активации катаболизма белков и угнетение протеосинтеза кожи. Частое обильное мочеиспускание в связи с развитием глюкозурии.

Задача №2.

Больная Н., 25 лет, обратилась к врачу гинекологу с жалобами на отсутствие месячных. Из анамнеза: роды 3 года назад, кормление грудью до 3-х лет, менструальная функция после родов отсутствует. Объективно: нормального телосложения, повышенного питания, молочные железы гипертрофированы. Из лаб.исследований: пролактин- 2000мкМЕ/мл (N-75-450МЕ/мл), ФСГ- 1,5 мкМЕ/мл(N-2,45-15 мкМЕ/мл). Проводилось ЯМР: в области гипофиза визуализируется кистозные образование d - 2-3 мм.

УЗИ матки: гипоплазия матки.

1. Как называется синдром, имеющийся у пациентки?

2. Какова причина его развития?

3. Каковы современные представления о механизмах возникновения данной патологии?

Задача № 2

Синдром персистирующей галактореи-аменореи.

Повышенная продукция пролактина.

В основе СПГА, обусловленного первичным поражением гипоталамо-гипофизарной системы, лежит нарушение тонического допаминэргического ингибирующего контроля секреции пролактина. Концепция первично-гипоталамического генеза предполагает, что снижение или отсутствие ингибирующего влияния гипоталамуса на секрецию пролактина приводит сначала к гиперплазии пролактофоров, а затем к формированию пролактином гипофиза. Длительное кормление грудью (в анамнезе) приводит к стойкому повышению уровня пролактина и риску развития пролактином.

Задача №3.

У больной 5 лет, обнаружены выраженные явления вирилизации: преждевременное оволосение на лобке, в подмышечных впадинах, на лице, туловище, незначительное увеличение наружных половых органов. При лабораторном исследовании: увеличение концентрации андростендиона, снижение уровня тестостерона в крови. Резко повышена экскреция прегнантриола с мочой. Концентрация 17-гидроксипрогестерона в плазме крови увеличена, тогда как содержание кортизола в крови и экскреция 17-ОКС- на нижних границах нормы. Содержание АКТГ в крови повышено. Уровень ренина в плазме и скорость секреции альдостерона повышена. Проба с дексометазоном и АКТГ- положительная.

1. Предполагаемая патология?

2. Какие особенности стероидогенеза в надпочечниках определяет развитие этой патологии?

3. Какие формы развития этой патологии Вы знаете?

Задача № 3

Адрено-генитальный синдром.

2. В основе врожденного АГС лежат дефициты ферментов 21-гидроксилазы, 11β- гидроксилазы и 3β-дегидрогеназы, участвующих в многоэтапном синтезе кортикостероидов. В результате дефекта гена, кодирующего один из ферментов, происходит нарушение образования кортизола, дефицит которого в крови опосредованно через гипоталамус, а также непосредственно через гипофиз вызывает избыточное (компенсаторное) образование кортикотропина, гиперфункцию и гипертрофию коры надпочечников. Резко возрастает образование андрогенов, в синтезе которых вышеуказанные ферменты участия не принимают.

Различают четыре клинические формы заболевания: 1) простая вирилизирующая форма (наиболее частая); 2) вирилизм с гипотоническим синдромом («сольтеряющая» форма, гипоминералокортицизм); 3) вирилизм с гипертензивным синдромом (встречается редко); 4) смешанная.

Задача №4.

Больная, 50 лет, длительное время получала глюкокортикоиды по поводу бронхиальной астмы. После резкой отмены ГКС стала отмечать утомляемость, резкую слабость, бессоницу. У больной снизился аппетит, наблюдалась тошнота, рвота, запоры сменились поносами, резкие боли в животе и похудание. Кожа приобрела бронзовую окраску, особенно на лице и шее, тыльной поверхности кистей, в области сосков, половых органов, белой линии живота, АД – 70/40 мм.рт.ст. Содержание 17-ОКС и 17-КС в моче резко снижено, эозинопеническая проба положительная, содержание АКТГ в плазме повышено.

1. Назовите форму патологии, имеющуюся у больной?

2. Назовите причины, которые могут вызывать этот вид нарушений.

3. Объясните механизм системных нарушений при данной патологии.

Задача № 4