Хромосомные карты человека

Гены внутри хромосомы расположены в линейном порядке. Этот признак явился основой для создания генетических карт хромосом организмов. Единицей генетической и хромосомной карты является сантиморганида (М). Это мера расстояния между двумя локусами, равная длине участка хромосомы, в пределах которого вероятность кроссинговера составляет 1 %.

Основной целью исследования генома человека является построение точной и подробной карты каждой хромосомы человека. Дифференциальная окраска дает возможность дифференцировать все хромосомы человека. На карте показано относительное расположение генов и других генетических маркеров на хромосоме, а также относительное расстояние между ними, генами, находящимся в одной группе сцепления. Масштаб различен: min – дифференциальная окраска, max – один нуклеотид. У человека в 46 хромосомах › 50 тыс. генов.

 

Механизм наследования резус системы

Группа крови резус положительная определяется присутствием на поверхности эритроцитов особой группы антигенов. Синтез этих антигенов обусловлен тремя генами С D Е. Эти гены доминантные. Таким образом, резус положительности доминирует на Rh ^-. Определяющим в синтезе является ген Д. Люди с генотипом и DD и Dd – положительные, dd – резус отрицательные.

Наличие или отсутствие гена С Е может оказать влияние на проявления гена D (экспрессия) и проявление резус – фактора у Rh⁺ людей может быть выражено слабее или сильнее. Если оба супруга Rh ^– ребенок также Rh ^-.

 

Р. dd (мать Rh ^-) х DD (отец)

F Dd – ребенок Rh⁺               резус конфликт

 

Р dd (мать Rh ^-) х Dd (отец гетерозиготный Rh⁺)

F   dD (Rh⁺)  dd (Rh ^- )        резус конфликт

 

У резус отрицательной матери и резус положительного отца ребенок может быть как Rh⁺, так и Rh ^-, если отец является гетерозиготным.

Если Мать Rh ^- , а ребенок Rh⁺, то после первых родов у матери образуются своеобразный «иммунитет»; накапливаются антитела и при последующей беременности может произойти выкидыш, у плода – желтуха, анемия, так как антитела матери взаимодействуют с эритроцитами плода.

 

Механизм наследования групп крови

Наследование антигенных групп крови человека: А,В, АВ, 0 определяется геном I. Известны три типа аллелей этого гена:

I^А, I^В, i⁰.

При гомозиготности I^А I^А, гетерозиготности I^А, i⁰ эритроциты имеют только поверхностный антиген А или II группа крови.

При гомозиготности I^В I^В, гетерозиготности i^В, i⁰ эритроциты имеют только поверхностный антиген В или III группа крови.

В случае гомозиготности, i⁰ i⁰ эритроциты лишены А и В антигенов – группа 0 или I.

Если человек гетерозиготен I^А I^В его эритроциты несут оба антигена А и В – группа крови АВ или IV. Это кодоминирование.  

Агглютиногены и агглютинины не должны быть соименными.

Причины возникновения осложнений при гемотрансфузии

(переливание крови). Донор, реципиент

1) У людей с группой О (I) в плазме крови – гемагглютинины α, ß

2) А (II) – гемагглютинины ß

3) В (III) - гемагглютинины α

4) АВ – нет агглютининов