II. Познакомься с правилами составления родословной

Тема: Генеалогический метод изучения наследственности.

1. Ознакомься с условными обозначениями, применяемыми при составлении родословных.

Символы, применяемые при составлении родословных:

II. Познакомься с правилами составления родословной.

 Правила составления родословных.

1. Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной – арабскими.

2. Составление родословной начинают с пробанда. Расположите символ пробанда (в зависимости от пола – квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вниз, так и вверх.

3. Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева направо), соединив их графическим коромыслом.

4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака.

5. На линии родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив их степени родства.

6. На линии пробанда укажите его двоюродных и т. д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей.

7. Выше линии родителей укажите линию бабушек и дедушек.

8. Если у пробанда есть дети или племенники, расположите их на линии ниже линии пробанда.

9. После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители признака определяются уже после составления и анализа родословной).

10. Укажите (если это возможно) генотипы всех членов родословной.

11. Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную для каждой болезни по отдельности.

III.  Изучите образец родословной.

 

IV. Анализ родословных. Изучите основные признаки различных типов наследования признаков.               

Первая задача при анализе родословной — установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (болезнь) несколько раз, то можно думать о его наследственной природе. После обнаружения наследственного характера признака (болезни) необходимо установить тип наследования. Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных.

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) больные в каждом поколении;

2) больной ребенок у больных родителей;

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) проявление признака (болезни) наблюдается по вертикали и по горизонтали;

5) вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если 'один родитель гетерозиготен).

Доминантно наследуемые болезни характеризуются полиморфизмом клинических проявлений и высокой вариабельностью сроков начала болезни. Для большинства болезней этого типа характерны такие патологические состояния, которые не наносят серьезного ущерба здоровью человека и в большинстве случаев не влияют на его способность иметь потомство. Так наследуются у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы, нейрофиброматоз, ахондроплазия, синдром Марфана и др. Следует подчеркнуть, что перечисленные признаки аутосомно-доминантного типа наследования будут проявляться только при полном доминировании. При неполном доминировании у потомков будет проявляться промежуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) больные не в каждом поколении;

2) больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот);

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) проявление признака (болезни) наблюдается по горизонтали;

5) вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы). Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25 %, так как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак. Так наследуются у человека фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы и др.