Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:

· «плоское лицо» — 90%

· брахицефалия(аномальное укорочение черепа) — 81%

· кожная складка на шее у новорожденных — 81%

· монголоидный разрез глаз — 80%

· эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80%

· гиперподвижность суставов — 80%

· мышечная гипотония — 80%

· плоский затылок — 78%

· короткие конечности — 70%

· брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70%

· катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%

· Открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба)-

65 %

•   

 

· зубные аномалии — 65%

· клинодактилия5-го пальца (искривленный мизинец) — 60%

· аркообразное («готическое») нёбо— 58%

· плоская переносица — 52%

· бороздчатый язык— 50%

· поперечная  ладонная складка (называемая

также «обезьяньей») — 45 %

короткая широкая шея — 45%

• ВПС (врожденный порок сердца) — 40%

• короткий нос — 40%

• страбизм- косоглазие— 29%

• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27%

• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19%

• эписиндром— 8%

• стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8%

• врожденный лейкоз— 8%.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Вероятность возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100, причём у мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Вероятность рождения детей с индромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная не расхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 3 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому) В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной  трисомии у ребенка.