Установление диагноза

Что такое аутизм?

Аутизм, или расстройства аутистического спектра (РАС), – термин, используемый для описания группы расстройств развития центральной нервной системы.

Эти расстройства проявляются главным образом нарушениями в трех сферах:

1. В том, как человек общается с детьми и взрослыми (нарушения социального взаимодействия)

2. В том, как человек разговаривает, пользуется жестами или выражением лица (нарушения в области коммуникации)

3. В том, как человек ведет себя (своеобразие, ограниченность и стереотипность интересов и деятельности)

К расстройствам аутистического спектра(РАС) относятся: детский аутизм, атипичный аутизм, синдром Аспергера, органический аутизм и аутистическое расстройство. Все эти термины описывают разные проявления одного и того же нарушения. Аутизм часто сочетается с другими нарушениями.

Значительная часть людей с РАС (от 25 до 50%) имеют сопутствующую умственную отсталость, часто у них имеются расстройства моторики и координации, проблемы с желудочно-кишечным трактом, нарушения сна. Для людей с РАС также характерны особенности восприятия информации, трудности с концентрацией внимания и раздражительность. К подростковому возрасту примерно у 10–30% детей с аутизмом развивается эпилепсия.

У значительной части людей с аутизмом интеллект соответствует норме, нередко у людей с аутизмом есть удивительные способности в области зрительного восприятия, памяти, музыкального

слуха, математики и других наук. Некоторые люди с аутизмом находят себя в искусстве благодаря своему необычному взгляду на мир. Вопреки распространенному мифу, люди с аутизмом не стремятся жить в собственном мире, наоборот, многие очень заинтересованы в общении с другими, способны устанавливать глубокие эмоциональные связи с важными для них людьми, однако не имеют достаточных навыков для того чтобы общаться так, как это делают их сверстники.

Каждый человек с аутизмом уникален в своих проявлениях, и порой на первый взгляд сложно понять, что объединяет людей с расстройствами аутистического спектра. Некоторые (около 20–25%) так и не начинают говорить и общаются, используя альтернативные способы коммуникации (жесты, обмен карточками или письменный текст). Во взрослом возрасте им может требоваться много поддержки и заботы, они не могут жить самостоятельно. У других людей с аутизмом развивается речь и другие навыки социального взаимодействия, они могут посещать школу, поступать в высшие учебные заведения и работать.

Симптомы аутизма

Проявления аутизма могут быть заметны у грудных детей (впрочем, специалисты пока не пришли к единому мнению о том, что эти проявления можно достоверно характеризовать как РАС) и ярче проявляются после года. Очевидными симптомы аутизма становятся ближе к двум-трем годам. В этом возрасте, как правило, можно диагностировать наличие аутизма достаточно уверенно. Когда ребенок становится старше, чаще всего симптомы аутизма начинают исчезать, или выраженность их становится слабее, однако в большинстве случаев они остаются в той или иной степени заметными.

Распространенность аутизма

Раньше аутизм считался редким расстройством, сейчас очевидно, что это не так. Когда специалисты научились определять и выявлять различные проявления нарушений при аутистических расстройствах, стало понятно, что аутистические расстройства есть примерно у каждого сотого

ребенка, причем у мальчиков в четыре раза чаще, чем у девочек. В настоящее время специалисты научились гораздо лучше выявлять аутизм, что привело к тому, что этот диагноз стали ставить чаще, чем раньше. Но, возможно, дело не только в диагностике, и аутизмом действительно стало заболевать больше людей.

Ученые пытаются установить, на самом ли деле существует реальное увеличение заболеваемости аутизмом, и если оно есть, что является причинами роста этого заболевания во всем мире.

Причины аутизма

Ребенок с аутизмом может появиться в любой семье, вне зависимости от достатка, образования, социального статуса родителей. В том, что у ребенка аутизм, нет ничьей вины. Аутизм – это расстройство, в возникновении которого играет роль комплекс факторов. Очень большую роль играют генетические факторы: нарушения на уровне генов, молекул, хранящих в себе информацию о том, как должен формироваться и развиваться человеческий организм.

Некоторые из генетических факторов, вызывающих аутизм, известны и могут быть выявлены с помощью анализов, в первую очередь, это спонтанные изменения генетического материала, мутации. Эти изменения могут быть достаточными для того чтобы сами по себе вызвать аутизм. Но чаще аутизм возникает в результате взаимодействия генетических факторов и факторов среды, в которой развивается ребенок.

Установлено, что в возникновении аутизма играют роль экология, состояние организма матери во время подготовки к беременности, течение беременности и родов, а также некоторые инфекции и некоторые лекарственные средства, принимаемые матерью во время беременности (например, вальпроевая кислота, используемая для лечения эпилепсии).

Сочетание генетических и средовых факторов влияет на формирование головного мозга и изменяет развитие и поведение ребенка. Аутизм не возникает из-за небрежного, грубого или отстраненного отношения к ребенку.

Установление диагноза

Диагноз «расстройства аутистического спектра» устанавливается при выявлении в поведении и развитии ребенка симптомов аутизма. Специалист, проводящий диагностику, наблюдает за ребенком, может играть или беседовать с ним. Он также расспрашивает близких ребенка о том, как ребенок ведет себя дома и об особенностях развития этого ребенка с рождения. Иногда специалисты могут просить родителей заполнить анкеты и опросники, а также проводить специальные диагностические интервью с родителями. Все это помогает в выявлении и уточнении симптомов аутизма. Но до сих пор не существует каких-либо инструментальных методов или анализов, позволяющих с вероятностью 100% установить или опровергнуть диагноз «аутизм». В России диагноз РАС, как правило, ставит врач-психиатр, однако многие другие специалисты, занимающиеся детьми, могут либо сами обратить внимание родителей на симптомы аутизма, либо рекомендовать проведение обследования у психиатра. Наличие точного диагноза позволяет родителям претендовать на льготы, обеспечиваемые государством.

Аутизм – не вина родителей, бабушек, дедушек и тем более самого ребенка, а биологическое расстройство.

Дополнительно при диагностике рассматриваются также часто встречающиеся при аутизме нарушения и проблемы поведения:

1. Нарушения моторики.

2. Обостренная чувствительность.

3. Особенности восприятия.

4. Причинение вреда самому себе.

5. Нарушение чувства опасности.

Перечисленные ниже симптомы указаны для ознакомления. Конечно же, не все они могут наблюдаться у ребенка с аутизмом одновременно, кроме того, часть симптомов встречается и у детей без аутизма.

Еще раз перечислим основные нарушения, характерные для аутизма, которые дают основания для постановки диагноза.