| P | - короткое плечо хромосомы | cen | - центромера |
| Q | - длинное плечо хромосомы | chr | - хромосома |
| (+) | - увеличение длины плеча | dn | вновь возникшая хромосомная аномалия (de novo) |
| (-) | - уменьшение длины плеча | dic | - дицентрик |
| I | - изохромосома | fra | - ломкий участок (фрагильный) |
| R | - кольцевая хромосома | mar | - маркерная хромосома |
| Del | - делеция | mos | - мозаик |
| Dup | - дупликация | s | - спутник |
| Ins | - инсерция (вставка) | stk | - спутничная нить |
| Inv | - инверсия | tel | - теломера |
| (p+q-) или (p-q+) | - перицентрическая инверсия | h | - конституциональный гетерохроматин |
| T | - транслокация | qter | - конец длинного плеча |
| Rcpt | - реципрокная транслокация | add | дополнительный материал неизвестного происхожд-я |
| Robt | Робертсоновская транслокация | pat | - отцовское происхождение |
| Pter | - конец короткого плеча | mat | - материнское происхождение |
| Ter | терминальный или концевой участок | х | множественные копии перестроенных хромосом |
| :: | - разрыв и соединение | : | - разрыв (без соединения) |


Схема №1

Схема №2






