Глоссарий для обучающихся

Вольфа-Хиршхорна синдром (4р-)- обусловлен делецией короткого плеча хромосомы 4. Популяционная частота заболевания – примерно 1 случай на 100 000. Дети обычно рождаются у молодых родителей, доношенные, но со значительно сниженным весом (около 2000 г). Характерны заболевания почек. Большинство детей умирает на 1-м году жизни. Максимальный известный возраст пациента с этим синдромом - 25 лет.

Гемофилия (от (от греч. háima, род. падеж háimatos — кровь и греч. philia — склонность), наследственное заболевание, проявляющееся повышенной кровоточивостью. Наследование гемофилии связано с поражением генов женской половой X хромосомы.

Дауна синдром (старое название - монголизм) - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Название "Даун" происходит от фамилии врача Джона Ленгдона Дауна, который впервые описал этот синдром в 1866 году. По его определению, синдром Дауна - это не болезнь, а генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и обозначено наличием в клетках человека дополнительной (47-й) хромосомы. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21). Синдром Дауна - самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, каждый 700-й младенец рождается с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет.

Заячья губа Расщелина нёба (волчья пасть, заячья губа, мед. название — хейлосхизис, (cheiloschisis)) — относятся к врожденным порокам развития верхнечелюстной области лица.

Заячья губа, или хейлосхизис, (что переводится как «расщепление») выглядит, как расщелина верхней губы, которая иногда имеет большие размеры и затрагивает носовую полость. На правильную закладку этих структур оказывают влияние как наследственные, так и внешние факторы. На развитие порока могут оказать влияние «поломки» хромосом. Независимо от типа дефекта – волчья пасть или заячья губа, причины их возникновения одинаковы. На долю наследственных факторов возникновения хейлосхизиса или расщепления неба приходится около 25%.

Лежена синдром (синоним «синдром кошачьего крика») — врожденный комплекс пороков развития, обусловленный делецией короткого плеча 5-й хромосомы г (5р-). Описан в 1963 г. Леженом с соавторами. Для данного синдрома наиболее характерны специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, эпикант, косоглазие. Иногда наблюдаются атрофия зрительного нерва и другие симптомы. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признак синдрома - "кошачий крик" - обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанник. Признак исчезает к концу первого года жизни. Только около 14% из больных переживают возраст 10 лет.

Марфана синдром. Описание болезни сделано французским педиатром Антуаном Марфаном в 1896 году. Мутация гена, кодирующего структуру белка соединительной ткани фибриллина, приводит к нарушению обмена коллагена и соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью. Идентифицировано около 70 мутаций.

Муковисцидоз (лат. mucus — слизь и viscidus — вязкий). Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы.

Орбели синдром (синдром 13q-). Описан в 1962 году. Цитогенетические варианты могут быть различны. Наиболее часто встречаются кольцевая хромосома 13, реже - простые делеции, но во всех случаях наблюдается утрата сегмента 13q14. Дети с синдромом Орбели рождаются с низкой массой тела. Основными диагностическими признаками заболевания являются: микроцефалия; асимметрия лица; широкая, выступающая перено­сица, эпикант; маленький подбородок. Имеет место глазная патология, скелетные аномалии, внутренние пороки развития. Больные отличаются резким отставанием в физическом и психическом развитии. Дети с грубыми пороками умирают до года, хотя отмечены пациенты в возрасте стар­ше 40 лет.

Патау синдром (трисомия 13) впервые описан Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Для синдрома характерны задержка умственного развития человека, различные дефекты развития сердца, почек и черепа. Выживаемость таких больных обычно очень низка. Синдром также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.

Прадера-Вилли синдром (заболевание впервые описано швейцарскими педиатрами А. Prader и H. Willi в 1956 г.) – делеция хромосомы 15. Популяционная частота патологии составляет 1:10 000 - 1:20 000. Основными клиническими признаками являются низкая масса тела при рождении, отставание умственного развития, поведенческие нарушения, задержка физического развития, низкорослость, гипотония. Суставы могут быть переразогнуты из-за гипотонии и ребенок может иметь причудливую осанку, когда начинает ходить. Речь больных монотонна. Обычно такие пациенты добродушны и дружелюбны, но у них бывают вспышки агрессии.

Альбинизм- редкая генетическая патология, при которой полностью или частично отсутствует меланин – пигмент, который находится в коже, волосах, радужной оболочке глаза и окрашивает их в определенный оттенок.

 Церебральный паралич- называют совокупность разнообразных хронических симптомов, обладающих не прогрессирующим течением, которые касаются нарушений двигательной сферы человека. Эти двигательные нарушения являются следствием повреждения структур центральной нервной системы, которое формируется во внутриутробном периоде - то есть в течение беременности. Нарушения затрагивают корковые структуры, подкорковые области, капсулу и ствол головного мозга

Эдвардса синдром - описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы в кариотипе зиготы. Характеризуется множественными внешними и внутренними патологиями. Популяционная частота примерно 1:7000. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. Девочки рождаются в три раза чаще мальчиков. Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес., до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца.

Псориаз – распространенное кожное заболевание, которое считается хроническим. Его основным симптомом является появление бляшек красного цвета. Они чешутся, вызывают у человека психологический дискомфорт и причиняют массу других неудобств.

Витилиго (от лат. vitiligo — накожная болезнь, лишай) — хроническое заболевание, выражающееся в первую очередь в появлении участков депигментированной кожи, волосяной покров в которых также становится седым. Это явление вызвано нарушением работы меланоцитов — клеток, производящих пигменты кожи (в первую очередь, меланин), — из-за их дисфункции или даже просто гибели. Витилиго имеет аутоиммунную природу — то есть, меланоциты гибнут из-за сбоя распознавания в системе клеточного иммунитета, когда свои собственные «тканевые стражи» (макрофаги, лимфоциты) начинают атаковать меланоциты и выводить их из строя. Предварительные исследования показали, что генетические дефекты, вызывающие витилиго, в основном относятся к генам иммунной системы, а также к генам самих меланоцитов.