Проект «Геном человека», протеомика, генетический скриннинг, генетическая паспортизация: биоэтические проблемы

Проект «Геном человека» был начат в 1990 году как длительная программа, рассчитанная на 15 лет (хотя он завершен в 2003 г). Цель проекта — проанализировать и секвенировать всю ДНК во всех человеческих хромосомах для улучшения здоровья людей. 26 июня 2000 г. исследовательские лаборатории — Международный консорциум Human Genome Project и частная американская компания Celero Genomics официально объявили об окончании работ по расшифровке генома человека. Было сообщено, что расшифровано примерно 97% всех текстов наследственной информации, записанной на двойной спирали ДНК. человека. Идентифицировано примерно 3 млрд. нуклеотидов, из которых складывается около 30 тыс. генов (общего мнения о том, сколько всего генов у человека, пока нет — приводится цифра от 30 до 40 тыс. и более), «упакованных» в 46 хромосом человека.

Множество этических проблем проекта можно классифицировать по трем категориям: индивидуальные, социальные, видовые. Главные индивидуальные проблемы — это проблемы автономии и конфиденциальности. Первым биоэтическим вопросом, вставшим в процессе становления и развития медицинской генетики, называют проблему конфиденциальности медицинской информации и при этом добровольности генеалогического анализа, генетического тестирования пациентов и их сканирования. Вопросы, возникающие в связи с проектом «Геном человека» на индивидуальном уровне, — это скорее вопросы степени, чем рода, поскольку автономия и конфиденциальность является вопросами фундаментальной важности и для программ индивидуального генетического скрининга. Этические проблемы социального уровня касаются распределения ресурсов, коммерциализации и евгеники. Соблюдение конфиденциальности, как и принципа уважения автономии пациента, — важнейшие моральные начала врачевания. Генетическая информация может стать клеймом для человека, явиться основанием его социальной дискриминации. Большое значение с философской и морально-правовой точки зрения придается конфиденциальности любых исследований. Опасность массовых генетических исследований заключается в использовании банка данных не по назначению, особенно в дискриминационных целях (нанесение морального ущерба, увольнение с работы и другие), требуется разработка особых моральных норм и правовых требований, касающихся неразглашения индивидуальных генетических данных.

В процессе продвижения программы «Геном человека» современная генетика стала переходить в новую фазу, которую принято называть геноми о. Этот термин был предложен в 1987 г. В отличие от более традиционной генетики, занимавшейся единичными генами, геномика — это исследование функций и взаимодействий всех генов в геноме. Это изучение всего генетического аппарата как целого,

включая комплексные взаимодействия между его подсистемами, а также его взаимоотношения со средой.

Генетический скрининг — это массовое генетическое обследование людей, имеющее целый ряд медицинских и биологических аспектов. В частности, он имеет отношение к наследственной патологии. Наследственные болезни и ранее относились к одной из приоритетных проблем этики и деонтологии. То, что наследственные болезни во многих случаях даны на всю жизнь, более того, передаются из

поколения в поколение и нередко имеют достаточно тяжелые проявления, не могло не порождать проблем.

Протеомика — это изучение всей совокупности белков клеток и их взаимодействия в целом организме. Предполагается изучение процесса синтеза белков, их структуры и состава, возникновения модификаций, их функций, чтобы, поняв их сложный метаболизм, создать своеобразный «каталог» структуры и функций всех белков человека. Известно, что в организме человека примерно миллион разных белков, и они постоянно меняются в зависимости от стадии развития клетки, возраста организма. Более того, их функции зависят не только от первичной, но и от их вторичной, третичной и т.д. структуры, от пространственного расположения, взаимосвязи с другими белками и иными компонентами крови и тканей организма и т.д.