Тип II В

Тип II А.

Тип II. Качественные дефекты ФВ.

Тип I. Частичный количественный дефицит фактора Виллебранда (ФВ).

Классификация болезни Виллебранда

(Международный Комитет по стандартизации и ассоциация по тромбозам и гемостазу)

1. Доминантное наследование (семейный анамнез).

2. Кровоточивость смешанного типа; при порезах, удалении зубов, меноррагии.

3. Время кровотечения удлинено или нормально.

4. Одинаковое снижение ФВ:Rкоф (кофактора) и ФВ:Rаг (антиген фактора Виллебранда).

5. Возможное умеренное снижение фактора VIII:С.

6. Частое сочетание с мезенхимальными дисплазиями.

7. Нормальная мультимерность ФВ:Rкоф.

8. Нормальное связывание с тромбоцитами.

1. Диспропорциональная низкая активность ФВ:Rкоф по сравнению с ФВ:Rаг.

2. Доминантное наследование, связанное с точечной мутацией домена А2 (717-909).

3. Сниженная афинность ФВ к тромбоцитам.

4. Отсутствие гемостатически активных больших мультимеров ФВ (анализ мультимерности на геле).

1. Высокое содержание в плазме ФВ с нарушением его взаимодействия с тромбоцитами и снижением содержания тромбоцитов в крови.

2. Высокая ристомицин-агрегация на пороговые (малые) дозы препарата (как при тромбоцитарном варианте или псевдоболезни Виллебранда).

3. Тромбоцитопения перемежающаяся, усиливающаяся при лечении десмопрессином (DDAVP, адиуретином SD), стрессе, инфекции, беременности.

4. Уровень ФВ: Аг нередко снижены.

5. Часто снижены в плазме мультимеры ФВ (разделение на геле).

Тип II М (мультимерный тип). Включает варианты, при которых связывание ФВ с тромбоцитами нарушено, но в плазме содержатся в нормальном количестве все варианты его мультимеров.

Лабораторные признаки те же, что и при типе II А, но соотношение мультимеров ФВ в плазме нормальное и имеются большие мультимеры, но нарушено их связывание с тромбоцитами.

Тип II N. Количество ФВ нормально, но нарушено связывание его с фактором VIII:С, со значительным снижением уровня последнего в плазме. Из-за этого часто ошибочно ставится диагноз легкой формы гемофилии.

Диагноз:

1. Аутосомно-рецессивное наследование.

2. Нарушение связывания ФВ с VIII:С.

3. Заместительная терапия фактором VIII:С недостаточно результативна.

Тип III. Рецессивное нарушение, при котором ФВ и его антиген в плазме не определяются (т.е. отсутствуют как VIII:Rкоф, так и ФВ:Аг), удлинено АПТВ.

Родители больного могут быть фенотипически нормальными или иметь кровоточивость при болезни Виллебранда I типа.

Диагностика общая:

ü удлинено время свертывания по Дьюку (оценивает сосудисто-тромбоцитарный гемостаз (проколмочки уха));

ü нарушена ристомицин-агрегация (осуществляется посредством IB рецепторов тромбоцитов);

ü снижается содержание VIII фактора до 8-10 %.

Кровоточивость по смешанному типу, но преобладает петехиальные кровоизлияния.

Гемофилики очень активные люди и потому часто травмируются. Выход энергии должен у них осуществляться через плавание. Лучший друг гемофилика – это хорошо воспитанная собака. Это больные ортопедов, стоматологов, гематологов. Гемосидероз, который развивается у больных гемофилией от частых гемотрансфузий, лечат десфералом.

“ТРОМБОФИЛИИ”

Учение зародилось примерно 20 лет назад.