Этапы постановки диагноза

ВЕРХНИЕ И НИЖНИЕ КОНЕЧНОСТИ

ОБЛАСТЬ ЖИВОТА И НАРУЖНЫХ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ

ШЕЯ, ПЛЕЧЕВОЙ ПОЯС, ГРУДНАЯ КЛЕТКА, ПОЗВОНОЧНИК

Варианты:

- без изменений;

- шея - длинная (короткая), с широким основанием, шейный птеригиум, кривошея спастическая и др.;

- плечи - узкие, покатые и др.;

- ключицы - гипоплазия и др.;

- грудная клетка - узкая (широкая), короткая (длинная), бочкообразная, щитовидная, воронкообразная, килевидная, а- или микроксифоидия (отсутствие или маленький мечевидный отросток), ассиметрия грудной клетки, недоразвитие грудной мышцы.;

- ребра - короткие, аномалии числа (добавочные), формы и др.;

- молочные железы - гипертелоризм сосков, ателия, множественные соски (полителия), добавочные рудиментарные грудные железы гинекомастия;

- лопатки - выступающие, крыловидные лопатки и др.;

- позвоночник - кифоз, кифоз-горб, сколиоз, кифосколиоз, лордоз, ограниченная подвижнось позвоночника, люмбализация (у больного 6 поясничных позвонков вследствие отхода к ним одного крестцового), сакрализация (5-й поясничный позвонок имеет форму крестцового и срастается с первым сакральным позвонком), spina bifida.

- живот - диастаз, гипо- или аплазия мышц передней брюшной стенки, расположение пупка, врожденные грыжи (белой линии живота, паховые, бедренные, пупочная);

- наружные половые органы - гипогонадизм, крипторхизм, анорхизм, монорхизм, макроорхизм, шалевидная мошонка, гипертрофия клитора, гипоплазия малых половых губ, недоразвитие больших половых губ, незаращение пахового канала и др.;

Варианты:

- без изменений;

- долихостеномелья, брахи- и долихомеля, фокомелия, симптом трезубца (2, 3, 4 пальцы имеют одинаковую длину), сандалевидная щель между 1 и 2 пальцами стопы, брахидактилия, арахнодактилия, изодактилия, камптодактилия, клинодактилия, когтеобразная стопа, плоская стопа, ассиметрия стоп, саблевидная голень, косолапость.

В ЗАКЛЮЧЕНИИ выделяются основные признаки дисморфогенеза, стигмы дисэмбриогенеза, их значимость и общее количество, что позволяет предположить наличие у больного того или иного наследственного заболевания (по фенотипическим признакам), патологии внутренних органов и составить приблизительный план обследования больного с целью постановки окончательного диагноза.

Таким образом, ход постановки ДИАГНОЗА наследственного заболевания поэтапный:

· Первый этап - общее клиническое обследование больного, включающее анализ наследственного анамнеза, синдромологический анализ признаков болезни, выявление микроаномалий;

· Второй этап - необходим при подозрении на конкретную наследственную болезнь (по итогам первого). С этой целью привлекаются основные методы исследования медицинской генетики.