2021-08-27
29Диагноз может быть поставлен сразу после рождения, Основанием для постановки диагноза является:
- наличие клитора (до пенисообразного)
-наличие урогенитального синуса
-углубление преддверия влагалища
-высокая промежность и недоразвитие больших и малых половых губ
У 43% диагностика запаздывает и к специалисту обращаются с детьми обычно старше 4-5 лет, потому что у девочек появляются признаки преждевременного полового созревания
В анамнезе отмечается:
- отягощенная наследственность
- указания на наличие в семье низкорослых женщин с нарушением полового развития, патологией менструальной функции и бесплодием что свидетельствует о предрасположенности к адреногенитальному синдрому (АГС)
Соматическое развитие детей более чем в 2 раза превышает нормальные темпы роста девочек.
-Рост начинается с двух- трехлетнего возраста и резко прекращается к 9-12 годам, К этому возрасту полностью заканчивается формирование скелета и признаки гирсутизмаон соответствует 20 годам. Рост девочек в итоге составляет 120-150 см что оказывает отрицательное влияние на их психическое состояние
ФОРМИРУЕТСЯ:
Особый тип телосложения: большая голова с грубыми чертами, широкие плечи,узкий таз,мускулистые ягодицы, развиты грудные мышцы и мускулатура конечностей
ПЕРИОД ПОЛОВОГО СОЗРЕВАНИЯ
- начинается с 3-5 летнего возраста (преждевременные адренархе начинаются с 3-4 лет).
- период характеризуется ранним появлением вторичных половых признаков и роста волос на лобке.
К пубертатному периоду проявляются признаки гирсутизма, жирность кожи, акне, гипоплазия гениталий и молочных желез,МЕНСТРУАЦИИ ОТСУТСТВУЮТ.
Для диагностики необходимо исследовать в крови концентрацию тестостерона, которая повышена.Повышена экскреция в суточной моче 17- КС. Уровень эстрогенов не повышается. Отмечается высокий базальный уровень ФСГ и ЛГ с нарушением цирхорального ритма
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА АГС(врожденного) проводится с другими формами гермафродитизма, с вирилизующей опухолью коры надпочечников
ЛЕЧЕНИЕ ВРОЖДЕННОЙ ФОРМЫ АГС эффективно, если начато до 7- летнего возраста ребенка. Назначается гормонозаместительная терапия- ГК под контролем уровня гормонов коры надпочечников. С их помощью достигается:
- компенсация недостаточности коры надпочечников
- подавляется избыточный уровень андрогенов
- происходит нормализация гипоталамо-гипофизарно-яичниковых взаимоотношений
ПРИМЕНЯЮТСЯ:
- преднизолон- до 5-летнего возраст- 5мг/сут; с 6до 12 лет- 5-7,5 мг/сут; старше 12 лет- 10-15 мг/сут. При применении дексаметазона следует помнить, что по активности воздействия на организм 0,5 мг десаметазона соответствуют 3,5 мг преднизолона.ТЕРАПИЯ ПОЖИЗНЕННАЯ.
