Генеалогический метод

Генеалогический метод

Решаемые задачи:

· Установление наследственного характера заболевания;

· Определение типа наследования признака;

· Оценка пенентрантности гена;

· Расшифровка механизмов взаимодействия генов.

Пенетрантность – вероятность проявления гена в фенотипе особи; выражается в процентах особей, имеющих данный признак, определяемый доминантным геном или рецессивным (в гомозиготном состоянии).

Типы наследования признаков:

1. Аутосомно-доминантный тип наследования.

Признаки:

ü Заболевание проявляется в каждом поколении без пропусков («вертикальный» тип);

ü Каждый ребёнок от родителя, больного аутосомно-доминантным заболеванием, имеет 50% риск унаследовать это заболевание;

ü Непоражённые дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;

ü Заболевание наследуется лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.

Примеры: брахидактилия (короткопалость),

             полидактилия (многопалость),

             арханодактилия (сильно 

             удлинённые «паучьи» пальцы),

             некоторые формы близорукости

             и др.

 

 

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Признаки:

ü Родители больного ребёнка, как правило, здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического аллеля;

ü Мальчики и девочки заболевают одинаково часто;

ü Повторный риск рождения ребёнка с аутосомно-рецессивным заболеванием составляет 25%;

ü «горизонтальное распределение больных, т. Е. пациенты чаще встречаются в пределах потомства одной родительской пары;

ü Увеличение частоты больных детей в родственных браках, причём, чем реже аутосомно-рецессивные заболевания, тем чаще больные происходят из кровнородственных браков;

ü В браке двух пораженных родителей все дети больны.

Примеры: мягкие прямые волосы, курносый нос,

         светлые глаза, тонкая кожа и резус-

         отрицательная первая группа крови;

 Болезни: муковисцидоз, фенилкетонурия, многие 

         формы нарушения   зрения и слуха и др.

 

3. Рецессивный Х-сцепленный тип наследования.

Признаки:

ü Заболевание встречается у лиц мужского пола;

ü Признак (заболевание) передаётся от больного отца через фенотипически здоровых дочерей половине внуков;

ü Заболевание никогда не передаётся от отца к сыну;

ü У женщин-носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии;

ü В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями, 50% сыновей тоже будут больны, а 50% сыновей – здоровые (при заболеваниях, не снижающих репродуктивную способность больных мужчин).

Примеры: гемофилия А, дальтонизм и др.

 

4. Доминантный Х-сцепленный тип наследования.

Признаки:

ü Болезнь встречается и у мужчин, и у женщин, но у женщин в два раза чаще;

ü Больной мужчина передаёт мутантный аллель всем дочерям и не передаёт сыновьям, поскольку последние получают У-хромосому;

ü Больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола;

ü Женщины в случае болезни страдают менее (они гетерозиготны), чем мужчины.

Примеры: болезнь Гентингтона, ахондроплазия (хондродистрофия) и нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена).

 

5. У-сцепленное, или голандрическое, наследование.

Признаки:

ü Гены, локализованные в У-хромосоме (20), предаются от отца всем мальчикам.

Примеры: находятся гены, определяющие развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующие интенсивность роста, гены гипертрихоза (оволосение мочки уха) и ген синдактилии (перепончатости, т.е. сращения пальцев рук, например, указательного и среднего).