Тема. Медико-генетическое консультирование. Популяционно-статистический и биохимические методы изучения генетики человека. Молекулярные болезни

На занятие принести ножницы!

Граф-логическая структура к занятию № 11.

Кафедра биологии СтГМУ

Тема. Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы. Диагностика хромосомных болезней.

Название синдрома:	Нарушение генотипа:	Диагностика:
Дауна	трисомия - 21: геномная; аберратная-транслокация 21й хромосомы на 15ю или на 21ю хромосомы.	Фенотип. Кариотипирование. Дерматоглифика.
Эдвардса	Трисомия - 18
Патау	Трисомия - 13
Клайнфельтера	ХХУ - трисомия; ХХХУ - тетрасомия; ХХХХУ - пентасомия.
Трисомия по Х-хромосоме	ХХХ - трисомия; ХХХХ - тетрасомия; ХХХХХ - пентасомия.	Фенотип. Определение поло- вого хроматина.
Полисомия по У-хромосоме	ХУУ - трисомия; редко ХУУУ - тетрасомия.	Кариотипирование.
Моносомия по Х-хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера	Х0
Аберрантные синдромы:
“Крика кошки”	Делеция короткого плеча 5й хромосомы
“Филадельфийской” хромосомы	Делеция длинного плеча 21й хромосомы	Фенотип. Кариотипирование.
Мартина-Белла	Делеция концевого участка длинного плеча Х-хромосомы

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ БОЛЕЗНИ

Генные мутации

Нарушения синтеза белков

Ферментов Транспортных Структурных

Энзимопатии Гемоглобинопатии Синдром Элерса-

Болезнь Вильсона- Данлоса

Коновалова

Нарушения обмена

Аминокислотного Углеводного Липидного Минерального

Фенилкетонурия Галактоземия Болезнь Тея- Наследственная

алкаптонурия фруктозурия Сакса форма рахита

альбинизм сахарный диабет

МЕТОДЫ

Биохимические Популяционно-статистический

Определение измененных белков Определение количества

и аномальных продуктов нормальных и аномальных

обмена веществ: генов в генофонде популяции;

а) скрининговые тесты; расчет соотношения гетеро- и

б) методы количественного гомозигот по соответствующим

определения указанных веществ. аллельным генам.