2014-02-17
362
В настоящее время проблема цитогенетической ПД на любом сроке беременности практически решена. Разработаны надежные и эффективные методы хромосомного анализа клеток плода и зародышевых оболочек. В зависимости от срока беременности и задач исследования материалом для хромосомного анализа могут служить клетки амниотической жидкости, хориона, плаценты и лимфоциты пуповин-ной крови плода, полученные тем или иным инвазивным способом. Все эти клетки, как установлено, имеют плодное происхождение и по своим генотипическим характеристикам соответствуют клеткам самого плода. В нашем центре наиболее часто используются клетки хориона (I триместр) или клетки плаценты (II триместр), полученные с помощью трансабдоминальной хорионбиопсии или плацен-тобиопсии. Хромосомные препараты из тканей хориона или плаценты готовят прямым методом.
Преимущества и недостатки цитогенетического анализа при использовании разных методов получения хромосомных препаратов из образцов плодного материала суммированы в таблице 9.7. Использование в большинстве центров комплекса цитогенетических и молеку-лярно-цитогенетических методов диагностики позволяет получить наиболее полную информацию о кариотипе плода на различных стадиях внутриутробного развития.
Таблица 4. Характеристика методов получения препаратов хромосом для стандартного кариотипирования плода
| Метод | Преимущества | Недостатки | Результативность |
| Культивирование клеток амниотической жидкости и клеток хориона или плаценты | Высокое качество хромосомных препаратов: — достаточное количество метафазных пластинок — возможность дифференциального окрашивания хромосом различными методами | Контаминация культур материнскими клетками Длительность культивирования (1,5-3 недели) Опасность инфицирования культуры Дорогостоящие реактивы, оборудование и расходные материалы Вес образца хориона не менее 15 мг | 99% (~ 70 %) |
| Варианты «прямого» метода анализа клеток хориона или плаценты | Скорость (1-2 дня) Возможность анализа образца небольшого объема Возможность анализа с 9,5 до 20 недель беременности Отсутствие контаминации материнскими клетками Экономичность | Низкий митотический индекс Недоступность некоторых методов дифференциальной окраски хромосом | 96-99 % (99,8 % — I триместр; 99,6% — II триместр) |
| Культивирование лимфоцитов пуповинной крови | Относительная скорость (2-4 дня) Высокое качество хромосомных препаратов: — достаточное количество метафазных пластинок — возможность дифференциального окрашивания хромосом различными методами | Контаминация культур материнскими клетками Исследования начиная с 18-й недели беременности | > 99 % (99,9 %) |
