double arrow

Распространение и эволюционная история


Наследственность

Группы крови наследуются от обоих родителей. Группа крови определяется одним геном (геном ABO), который имеет три аллели: i, IA и IB. Этот ген кодирует деятельность глюкозилтрасферазы, фермента, который изменяет углеводный состав антигенов красных кровяных клеток. Ген АВО расположен на длинном плече 9 хромосомы (9q34).

Аллель IA соответствует группе крови А, IB - группе крови В, а i - группе О. Аллели IA и IB являются доминантными по отношению к i.

Только люди с типом ii имеют группу крови О. Лица с типом IAIA или IAi имеют группу крови А, а лица с IBIB или IBi типом имеют группу крови В. В то время как люди с IAIB имеют оба фенотипы, ведь доминантность между группами А и В - особая - называется кодоминантность, это означает, что родители, из А и В группами крови могут иметь детей с группой АВ. Кроме того у ребенка, супружеской пары, имеющей А и В группу крови может быть О тип, если оба родителя - гетерозиготные за IBi, IAi. При цис-AB фенотипе у человека есть только один фермент, отвечающий за образование А и В антигенов. В результате этого красные кровяные клетки обычно не образуют А или В антигены на нормальном уровне, который характерен для групп А1 или В, что может помочь объяснить проблему возникновения генетически невозможной группы крови.




Распределение групп крови А, В, О и АВ в мире разное, и изменяется в соответствии с особенностями определенного населения. Есть также определенные различия по распространению групп крови внутри субпопуляций.

В Великобритании, распределение частоты типа крови среди населения, по-прежнему показывает некоторую корреляцию с распределением топонимов, воинственных вторжений и миграций викингов, данов, саксов, кельтов, норманнов которые привели к формированию определенных генетических особенностей среди населения.

Среди европеоидной расы известны шесть аллелей гена ABO, которые отвечают за группу крови:

A A101 (A1) A201 (A2) B B101 (B1) O O01 (O1) O02 (O1v) O03 (O2)

Кроме того много редких вариантов этих аллелей были найдены среди разных народов во всем мире. Некоторые эволюционные биологи предполагают, что аллель IA возникла раньше с О путем удаления одного нуклеотида, в результате сдвига рамки считывания, в то время как аллель IB появилась позже. Именно на этой теории основано вычисления числа людей в мире с каждой группой крови, которая согласуется с принятой моделью миграции населения и распространения различных групп крови в разных частях света.

Так, например, группа B очень распространена среди азиатского населения, тогда как среди населения Западной Европы, эта группа встречается довольно редко. Согласно другой теории, существуют четыре основных линии гена ABО, а мутации при которых образовался тип О произошли в организме человека, как минимум трижды. Раньше появилась аллель A101, далее по хронологии - A201/O09, B101, O02 и O01. Длительное присутствие O аллелей объясняется результатом стабилизирующего отбора. Эти две приведенные теории противоречат распространенной ранее теории о том, что О группа крови возникла первой.



Распределение групп крови АВО и резус факторов по странам мира

Распределение групп крови АВО и резус факторов по странам мира (доля населения)
Страна Кол-во населения O+ A+ B+ AB+ O- A- B- AB-
Австралия 21,262,641 40.0% 31.0% 8.0% 2.0% 9.0% 7.0% 2.0% 1.0%
Австрия 8,210,281 30.0% 33.0% 12.0% 6.0% 7.0% 8.0% 3.0% 1.0%
Бельгия 10,414,336 38.0% 34.0% 8.5% 4.1% 7.0% 6.0% 1.5% 0.8%
Бразилия 198,739,269 36.0% 34.0% 8.0% 2.5% 9.0% 8.0% 2.0% 0.5%
Канада 33,487,208 39.0% 36.0% 7.6% 2.5% 7.0% 6.0% 1.4% 0.5%
Дания 5,500,510 35.0% 37.0% 8.0% 4.0% 6.0% 7.0% 2.0% 1.0%
Эстония 1,299,371 30.0% 31.0% 20.0% 6.0% 4.5% 4.5% 3.0% 1.0%
Финляндия 5,250,275 27.0% 38.0% 15.0% 7.0% 4.0% 6.0% 2.0% 1.0%
Франция 62,150,775 36.0% 37.0% 9.0% 3.0% 6.0% 7.0% 1.0% 1.0%
Германия 82,329,758 35.0% 37.0% 9.0% 4.0% 6.0% 6.0% 2.0% 1.0%
Гон-Конг 7,055,071 40.0% 26.0% 27.0% 7.0% 0.3% 0.2% 0.1% 0.1%
Исландия 306,694 47.6% 26.4% 9.3% 1.6% 8.4% 4.6% 1.7% 0.4%
Индия 1,166,079,217 36.5% 22.1% 30.9% 6.4% 2.0% 0.8% 1.1% 0.2%
Ирландия 4,203,200 47.0% 26.0% 9.0% 2.0% 8.0% 5.0% 2.0% 1.0%
Израиль 7,233,701 32.0% 34.0% 17.0% 7.0% 3.0% 4.0% 2.0% 1.0%
Нидерланды 16,715,999 39.5% 35.0% 6.7% 2.5% 7.5% 7.0% 1.3% 0.5%
Новая Зеландия 4,213,418 38.0% 32.0% 9.0% 3.0% 9.0% 6.0% 2.0% 1.0%
Норвегия 4,660,539 34.0% 42.5% 6.8% 3.4% 6.0% 7.5% 1.2% 0.6%
Польша 38,482,919 31.0% 32.0% 15.0% 7.0% 6.0% 6.0% 2.0% 1.0%
Португалия 10,707,924 36.2% 39.8% 6.6% 2.9% 6.0% 6.6% 1.1% 0.5%
Саудовская Аравия 28,686,633 48.0% 24.0% 17.0% 4.0% 4.0% 2.0% 1.0% 0.3%
ЮАР 49,320,000 39.0% 32.0% 12.0% 3.0% 7.0% 5.0% 2.0% 1.0%
Испания 40,525,002 36.0% 34.0% 8.0% 2.5% 9.0% 8.0% 2.0% 0.5%
Швеция 9,059,651 32.0% 37.0% 10.0% 5.0% 6.0% 7.0% 2.0% 1.0%
Турция 76,805,524 29.8% 37.8% 14.2% 7.2% 3.9% 4.7% 1.6% 0.8%
Великобритания 61,113,205 37.0% 35.0% 8.0% 3.0% 7.0% 7.0% 2.0% 1.0%
США 307,212,123 37.4% 35.7% 8.5% 3.4% 6.6% 6.3% 1.5% 0.6%
   
В мире 2,261,025,244 36.4% 28.3% 20.6% 5.1% 4.3% 3.5% 1.4% 0.5%

Группа крови B чаще встречается среди жителей Северной Индии и других стран Центральной Азии, при этом ее доля уменьшается, как при движении на Запад, так и при движении на Восток и количество жителей Испании, которые имеют группу крови В составляет всего 1%. Считается, что этой группы крови вообще не было среди населения американских индейцев и австралийских аборигенов до европейской колонизации.



Доля населения с группой крови А – самая большая среди европейского населения, особенно высок этот показатель у жителей Скандинавии и Центральной Европы, хотя часто эта группа крови встречается среди австралийских аборигенов и этнических групп черноногих индейцев, проживающих в штате Монтана (США).

Ассоциация с фактором фон Виллебранда

Антигены системы АВО также образуются в факторе фон Виллебранда (ФВ), гликопротеине, который участвует в гемостазе (остановке кровотечения). Так, у людей, имеющих О группу крови, повышается риск возникновения внезапного кровотечения, ведь около 30% от общей генетической изменчивости плазмы фактора фон Виллебранда объясняется влиянием системы групп крови ABО, а у особей с группой крови О уровень фактора фон Виллебранда (и VIII фактора) в плазме крови - ниже, чем у людей, имеющих другие группы крови.

Кроме того, уровень ФВ в общем среди населения постепенно снижается, что объясняется распространенностью группы крови О с Cys1584 вариантом ФР (полиморфизма аминокислоты в структуре ФВ) гена ADAMTS13 (кодирующего деятельность протеазы, расщепляющей ФВ). На 9 хромосоме она занимает то же локус (9q34), что и система групп крови АВО. Более высокий уровень фактора Виллебранда встречается среди людей, у которых впервые был ишемический инсульт (от свертывания крови). Результаты этого исследования показали, что дефицит ФВ был обусловлен не появлением полиморфизма ADAMTS13, а группой крови человека.

Связь с заболеваниями

У людей имеющих группу крови О по сравнению с людьми, имеющими другие группы крови (A, AB, и B) риск возникновения плоско клеточной карциномы - ниже на 14%, а базалиомы - ниже на 4%. Кроме того, эту группу крови связывают с низкой вероятностью возникновения рака поджелудочной железы. В-антигены ассоциируют с повышенным риском рака яичников. Рак желудка - наиболее характерен для лиц с группой крови А, а реже встречается среди населения с группой крови О.







Сейчас читают про: