Синдром ослабленной Х-хромосомы (см. текст)
Имеет место приблизительно у одного из 1200 мужчин и у одной из 1250 женщин. Проявляется в результате разлома окончания Х-хромосомы. Эти соотношения различны, потому что у женщин есть две Х-хромосомы, тогда как у мужчин только одна, поэтому нормальная хромосома у женщин может частично или полностью компенсировать ослабленную хромосому.
Синдром Кляйнфельтера (XXF, XXXY, XXXXY)
Имеет место приблизительно у одного из 1000 мужчин. В фенотипе проявляются стерильность, маленькие наружные половые органы, недоразвитость яичек, а также увеличение груди. Около 25% мужчин, страдающих синдромом Кляйнфельтера, являются умственно отсталыми. Физические проявления можно нормализовать при помощи гормонально-замещающей терапии в период подросткового возраста. Однако инъекции тестостерона необходимо продолжать делать в течение всей жизни, чтобы поддерживать мужские вторичные половые признаки.
Синдром «суперженщины» (XXX, ХХХХ, ХХХХХ)
Имеет место приблизительно у одной из 1000 женщин. Хотя внешне такие женщины ничем не отличаются от остальных, могут беременеть и рожать детей с нормальным числом половых хромосом, они обычно обладают уровнем интеллектуального развития несколько ниже среднего.