2015-03-20
848
Женщина N обратилась в генетическую консультацию в связи с беспокойством о возможном развитии серповидно-клеточной анемии у её детей. Она сообщила, что её брат болен тяжёлой формой серповидно-клеточной анемии. Сама N и её супруг считают себя здоровыми. Исследование Hb показало, что в эритроцитах N содержится 65% HbА и 35% HbS, а в эритроцитах супруга обнаружено 98% HbА и отсутствует HbS.
Вопросы
Каков тип наследования серповидно-клеточной анемии и чем он характеризуется?
Какова вероятность рождения у N детей: 1) страдающих серповидно-клеточной анемией? 2) фенотипически здоровых, но содержащих в геноме аллель, кодирующий HbS?
Какой белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии?
Зависит ли вероятность появления заболевания от пола будущих детей N?
В каких случаях можно ожидать опасного для жизни усугубления течения этого заболевания?
В детское отделение поступил мальчик 3‑х лет. При осмотре: ребёнок значительно ниже сверстников ростом; лицо его плоское, рот полуоткрыт; с нижней губы стекает слюна; глазные щели узкие; скуловые дуги резко выступают; поперёк ладони видна складка кожи. Кариотип: 46,XY, t(+14, 21).
|
|
|
Вопросы
Какой болезнью страдает ребёнок?
Расшифруйте и охарактеризуйте формулу его кариотипа. В чём её отличие от нормы?
Каковы возможные причины этой болезни? Какие другие проявления (симптомы) характерны для нее?
При проведении массового обследования населения выявлены люди с различными изменениями в наборе половых хромосом. В зависимости от отклонений в геноме выделены следующие их группы: 1‑я группа — XXY; 2‑я группа — XXXY; 3‑я группа — 0X; 4‑я группа — XXX; 5‑я группа — XXXX.
Вопросы
О развитии каких синдромов свидетельствуют изменения в геноме обследованных лиц?
Сколько телец полового хроматина имеется у пациентов каждой группы?
Что представляет собой половой хроматин и на какие свойства организма он влияет?
