Признаки врождённых болезней с изменённой генетической программой: (3)

1) проявляется в родословной не менее чем в двух поколениях	2) не проявляется в родословной данного пациента
3) могут передаваться по наследству от заболевших родителей потомкам	4) есть аномалии в генетической программе пациента
5) нет аномалий в генетической программе, но механизм передачи наследственной информации нарушен	6) возникают в результате аномалий только половых хромосом
7) возникают в результате аномалий только аутосом

По наследству не передаются следующие наследственные болезни: (3)

1) гипогенитальные	2) хромосомные
3) геномные	4) генные
5) сублетальные	6) летальные
7) полудоминантные

Наследственная предрасположенность играет существенную роль в возникновении и развитии: (3)

1) гемофилии А	2) гемофилии С
3) СД	4) гипертонической болезни
5) альбинизма	6) атеросклероза

Основными механизмами реализации информации патогенных генов у взрослого человека являются: (6)

1) прекращение синтеза структурного белка	2) прекращение синтеза фермента
3) прекращение синтеза информационной РНК	4) синтез информационной РНК, кодирующей структуру аномального белка
5) синтез патологического белка	6) синтез эмбрионального белка
7) транслокация гена	8) инсерция гена

К наследственным заболеваниям, сцепленным с полом относятся: (3)

1) алкаптонурия	2) полидактилия
3) гемофилия А	4) дальтонизм
5) альбинизм	6) синдром Дауна
7) фенилкетонурия	8) агаммаглобулинемия Брутона

Мутации генов способны вызвать: (3)

1) гипертонический раствор NaCl	2) ионизирующая радиация
3) свободные радикалы	4) онкобелок
5) денатурированный белок	6) мочевина
7) формальдегид

При нарушении расхождения половых хромосом развиваются: (4)

1) синдром Дауна	2) синдром Кляйнфелтера
3) синдром трисомии Х	4) синдром Шерешевского–Тёрнера
5) синдром Марфана	6) гемофилия А
7) гемофилия В	8) синдром YO

В репарации ДНК участвуют следующие ферменты: (3)

1) рестриктазы (эндонуклеазы)	2) СОД
3) фенилаланиндекарбоксилаза	4) ДНК‑зависимые ДНК‑полимеразы
5) ДНК‑лигазы	6) нуклеозидкиназы
7) ДНК‑зависимые РНК‑полимеразы

К избыточному накоплению продуктов метаболизма приводят такие энзимопатии как: (4)

1) фенилкетонурия	2) альбинизм
3) гемофилия А	4) алкаптонурия
5) гликогеноз типа III	6) галактоземия

Пенетрантность патогенного гена определяет: (1)

1) тяжесть клинического проявления заболевания	2) вероятность фенотипического проявления гена
3) множественность проявлений мутации одного и того же гена