| 1) проявляется в родословной не менее чем в двух поколениях | 2) не проявляется в родословной данного пациента |
| 3) могут передаваться по наследству от заболевших родителей потомкам | 4) есть аномалии в генетической программе пациента |
| 5) нет аномалий в генетической программе, но механизм передачи наследственной информации нарушен | 6) возникают в результате аномалий только половых хромосом |
| 7) возникают в результате аномалий только аутосом |
По наследству не передаются следующие наследственные болезни: (3)
| 1) гипогенитальные | 2) хромосомные |
| 3) геномные | 4) генные |
| 5) сублетальные | 6) летальные |
| 7) полудоминантные |
Наследственная предрасположенность играет существенную роль в возникновении и развитии: (3)
Основными механизмами реализации информации патогенных генов у взрослого человека являются: (6)
| 1) прекращение синтеза структурного белка | 2) прекращение синтеза фермента |
| 3) прекращение синтеза информационной РНК | 4) синтез информационной РНК, кодирующей структуру аномального белка |
| 5) синтез патологического белка | 6) синтез эмбрионального белка |
| 7) транслокация гена | 8) инсерция гена |
К наследственным заболеваниям, сцепленным с полом относятся: (3)
| 1) алкаптонурия | 2) полидактилия |
| 3) гемофилия А | 4) дальтонизм |
| 5) альбинизм | 6) синдром Дауна |
| 7) фенилкетонурия | 8) агаммаглобулинемия Брутона |
Мутации генов способны вызвать: (3)
| 1) гипертонический раствор NaCl | 2) ионизирующая радиация |
| 3) свободные радикалы | 4) онкобелок |
| 5) денатурированный белок | 6) мочевина |
| 7) формальдегид | |
При нарушении расхождения половых хромосом развиваются: (4)
| 1) синдром Дауна | 2) синдром Кляйнфелтера |
| 3) синдром трисомии Х | 4) синдром Шерешевского–Тёрнера |
| 5) синдром Марфана | 6) гемофилия А |
| 7) гемофилия В | 8) синдром YO |
В репарации ДНК участвуют следующие ферменты: (3)
| 1) рестриктазы (эндонуклеазы) | 2) СОД |
| 3) фенилаланиндекарбоксилаза | 4) ДНК‑зависимые ДНК‑полимеразы |
| 5) ДНК‑лигазы | 6) нуклеозидкиназы |
| 7) ДНК‑зависимые РНК‑полимеразы |
К избыточному накоплению продуктов метаболизма приводят такие энзимопатии как: (4)
| 1) фенилкетонурия | 2) альбинизм |
| 3) гемофилия А | 4) алкаптонурия |
| 5) гликогеноз типа III | 6) галактоземия |
Пенетрантность патогенного гена определяет: (1)
| 1) тяжесть клинического проявления заболевания | 2) вероятность фенотипического проявления гена |
| 3) множественность проявлений мутации одного и того же гена |
2015-03-20
1149
